La malattia di Danon?
La ricerca può aprire una nuova strada per comprendere come rallentare la progressione della malattia
Nuova ricerca sulla malattia di Danon: si cercano partecipanti
La malattia di Danon è una malattia genetica rara causata da una mutazione o dall’assenza del gene LAMP2, che rende più difficile per le cellule eliminare le scorie. L’accumulo di scorie nelle cellule può compromettere diversi apparati dell’organismo, ma, poiché può determinare un ispessimento dei muscoli cardiaci, può diventare pericolosa per la vita.
Attualmente, l'obiettivo della terapia è prevenire la morte cardiaca improvvisa e ridurre l'affaticamento e gli altri sintomi. A parte il trapianto di cuore, non esistono terapie approvate in grado di rallentare la progressione di questa devastante malattia.
Partecipare a uno studio clinico offre l’opportunità di contribuire allo sviluppo di un trattamento efficace e di essere seguiti dai migliori specialisti della malattia di Danon per tutta la durata dello studio.
Chi può partecipare allo studio di storia naturale?
Maschi biologici, di età pari o superiore a 8 anni
Donne biologiche, di età pari o superiore a 8 anni e inferiore a 35 anni
Le persone con una diagnosi di malattia di Danon, confermata da un test genetico
Coloro che sono disposti a consentire l'accesso alle cartelle cliniche / all'anamnesi medica
DANON hiSTORY: uno studio di storia naturale
Poiché la malattia di Danon è una patologia così rara, i ricercatori dispongono di poche informazioni su cui basare i propri studi per comprendere meglio la malattia e le possibili modalità di trattamento. I ricercatori hanno bisogno di attingere dall’esperienza di vita reale delle persone affette dalla malattia di Danon e, partecipando allo studio LAMP 2 hiStory, potrai fornire loro le informazioni necessarie.
L'obiettivo di questo studio è raccogliere dati relativi ai segni e ai sintomi, agli eventi chiave e all'impatto della malattia sulla qualità della vita, nell'ambito della gestione della stessa con i trattamenti attualmente disponibili.
La partecipazione non comporta l’aggiunta di alcuna nuova terapia, ma solo l’accesso alla propria anamnesi e la raccolta del proprio feedback tramite questionari e colloqui con il team di ricerca.
DANON VIVO
Studio clinico su una terapia genica sperimentale
È in fase di sviluppo una terapia genica per la malattia di Danon; la terapia sperimentale, progettata , mira a introdurre un gene LAMP2 funzionante nelle cellule del paziente per sostituire il gene danneggiato.
L'obiettivo di questa sperimentazione clinica è valutare la sicurezza a lungo termine e l'efficacia del trattamento nel migliorare la funzione cardiaca e altri sintomi.
Come dovrebbe funzionare la terapia genica?
Sostituzione del gene: la malattia di Danon è causata da una mutazione del gene LAMP2, che impedisce alle cellule di riciclare correttamente le scorie. La terapia genica sperimentale introduce una copia funzionante del gene LAMP2 nelle cellule cardiache, in modo che queste possano eliminare correttamente le scorie.
Infusione monodose: il trattamento viene somministrato una sola volta, sotto forma di infusione endovenosa (IV) singola.
Per scaricare una scheda informativa sullo studio clinico reStart sulla terapia genica, clicca qui.
Chi può partecipare allo studio sulla terapia genica?
Maschi biologici, di età pari o superiore a 8 anni
Le persone con una diagnosi di malattia di Danon, confermata
tramite un test geneticoNY Heart Association
, Classe II o Classe III
Domande frequenti
Cosa occorre per diagnosticare la malattia di Danon? Un test genetico, prescritto da un genetista o da un altro specialista, permette di rilevare la presenza di un gene LAMP 2 danneggiato o assente.
Qual è la differenza tra uno studio di storia naturale e uno studio clinico? La raccolta di dati su una malattia rara come la malattia di Danon è necessaria per comprenderne l'insorgenza, la causa e il decorso, al fine di poter sviluppare una terapia adeguata.
Come scoprire se si può partecipare?
Compila e invia il modulo: se soddisfi i requisiti dello studio, sarai contattato dal team di assistenza, che ti aiuterà a metterti in contatto con il team del centro di studio.
Se partecipiamo allo studio sulla storia naturale, potremo partecipare in un secondo momento allo studio sulla terapia genica?
Sì, se la persona di cui ti prendi cura partecipa inizialmente allo studio di storia naturale ed è idonea e disposta a partecipare allo studio sulla terapia genica, puoi richiedere un colloquio di preselezione con il team dello studio Re:Start, che valuterà se sei idoneo a partecipare allo studio sulla terapia genica.
La partecipazione a uno dei due studi comporta dei costi?
I costi della terapia e delle visite saranno a carico dello sponsor dello studio, così come le spese di viaggio verso i centri di studio.
Cosa succede se si cambia idea sulla partecipazione?
La partecipazione dipende interamente da voi e dalla vostra famiglia. Potete revocare il consenso all’accesso ai dati raccolti nell’ambito dello studio di storia naturale e interrompere il processo di screening e di test per la terapia genica senza alcuna conseguenza per voi.
Sei pronto a partecipare?
Per contattarci e ricevere assistenza su come partecipare a uno dei due studi, lascia i tuoi dati di contatto e un messaggio: un membro del nostro team di assistenza ti ricontatterà a breve.
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