Hai ricevuto una diagnosi di malattia di Danon?
Gli studi clinici possono aiutare a comprendere meglio mutazione e progressione della malattia e permettere di esplorare nuovi potenziali trattamenti.
Partecipa a uno studio clinico sulla malattia di Danon
La malattia di Danon è causata da mutazioni del gene LAMP2, che impediscono alle cellule di eliminare correttamente i rifiuti. Nel tempo, l'accumulo di rifiuti può danneggiare il cuore e altri organi, causando una diminuzione della funzionalità cardiaca e altre gravi complicazioni.
Attualmente i medici trattano questa malattia gestendone i sintomi, concentrandosi sui problemi cardiaci, poiché sono i più pericolosi. Sebbene il trapianto di cuore sia attualmente l'unico intervento in grado di ripristinare la funzione cardiaca, è difficile da ottenere a causa della carenza di cuori da trapiantare e del rischio di gravi effetti collaterali. Gli scienziati stanno attualmente studiando altre opzioni terapeutiche sperimentali.
Partecipare a uno studio clinico sulla malattia di Danon offre l'opportunità di contribuire alla ricerca su nuovi trattamenti sperimentali condotti da medici esperti nella malattia di Danon.
Studi di Ricerca Clinica sulla
Malattia di Danon
Studio osservazionale: volto a raccogliere l'anamnesi e le esperienze quotidiane delle persone affette dalla malattia di Danon, al fine di fornire ai ricercatori una maggiore comprensione di questa patologia. Nessun trattamento viene somministrato in questo studio.
Studio interventistico sulla malattia di Danon: prevede la somministrazione di una terapia genica progettata per introdurre un gene LAMP2 funzionante nelle cellule del paziente, sostituendo il gene danneggiato.
I siti di studio per gli studi clinici LAMPLIGHT si trovano in Italia e a livello internazionale. Per un elenco completo delle sedi dei siti di studio, clicca qui.
Studio sulla Storia Naturale della
malattia di Danon
Esiste l'opportunità di aiutare i ricercatori a comprendere meglio la malattia di Danon e contribuire ai trattamenti dei futuri pazienti. Poiché la malattia di Danon è una patologia molto rara e le informazioni disponibili sono limitate, questo studio aiuta i ricercatori a capire meglio la malattia e i possibili approcci terapeutici. I ricercatori hanno bisogno di imparare dalle esperienze di vita reale delle persone affette dalla malattia di Danon e, partecipando allo studio LAMPLIGHT sulla Storia Naturale, è possibile fornire le informazioni necessarie.
Cosa aspettarsi durante lo studio:
Per un periodo totale di 3 anni, verranno effettuate valutazioni annuali di esami di laboratorio, ecocardiogrammi (ECHO) ed elettrocardiogrammi (EKG), con segnalazione di eventi chiave, infine verrà analizzato l’impatto della malattia sulla qualità della vita, considerando le terapie attuali.
Non verrà somministrata alcuna nuova terapia come parte di questo studio.
Le visite si svolgono presso un centro di studio o, in alcuni casi, possono essere condotte a distanza.
Ci si continuerà a rivolgere al proprio medico di riferimento per il normale trattamento.
Nota: i costi associati alla partecipazione sono coperti dallo studio.
Chi può partecipare?
Maschi, età pari o superiore a 8 anni
Femmine, di età compresa tra 8 e 50 anni
Persone con diagnosi di
malattia di Danon
Studio LAMPLIGHT di Terapia Genica per la
Malattia di Danon
Lo studio LAMPLIGHT sulla Terapia Genica è una ricerca clinica sperimentale. L'obiettivo è quello di comprendere la sicurezza e l'efficacia a lungo termine della terapia genica nel migliorare la funzione cardiaca nei pazienti affetti dalla malattia di Danon.
Come funziona la terapia genica?
Sostituzione del gene: l'obiettivo della terapia genica è quello di fornire una copia funzionante del gene LAMP2 alle cellule cardiache e consentire loro di eliminare correttamente i rifiuti.
Infusione in dose singola: il trattamento viene somministrato una sola volta, sotto forma di infusione endovenosa (IV) singola. Verranno inoltre somministrati farmaci per prevenire l'attivazione del sistema immunitario prima, durante e dopo l'infusione.
Chi può partecipare
Maschi, età 8 anni
o più
Persone con diagnosi di
malattia di Danon
Persone che non devono aver ricevuto un trapianto di cuore
Nota bene: questo studio non è disponibile per coloro che stanno attualmente partecipando ad altri studi clinici sperimentali o che hanno ricevuto altri trattamenti di terapia genica.
Come partecipare allo studio sulla Terapia Genica
FASE 1
Colloquio con il Team di Supporto
Condivisione di diagnosi, sintomi, anamnesi clinica e trattamento. Se si risulta idonei, si verrà reindirizzati ad uno dei principali specialisti di riferimento per la malattia di Danon che partecipa allo studio clinico.
FASE 2
Valutazione presso il sito clinico
L’équipe del centro di studio esaminerà l'anamnesi medica e verificherà se il potenziale candidato è pronto a procedere con lo studio clinico o meno.
FASE 3
Selezione dei candidati idonei e discussione
Questa fase, che include valutazioni di laboratorio e un’analisi più dettagliata dell'anamnesi medica, si svolgerà presso il centro di studio. In alcuni casi, questo passaggio può essere effettuata da remoto.
Cosa aspettarsi quando si partecipa
FASE 1
Test iniziali
I test si svolgeranno presso il centro di studio e includono: ecocardiogramma (ECHO), elettrocardiogramma (EKG) risonanza magnetica cardiaca, biopsia cardiaca * e ulteriori esami di laboratorio comprensivi di analisi del sangue
e delle urine.
FASE 2
Trattamento e monitoraggio
Durante questa fase, verranno somministrati i trattamenti previsti dallo studio e monitorati i parametri clinici
del paziente.
FASE 3
Follow-up
Ritorno al centro clinico per monitoraggi periodici per un periodo complessivo
di 5 anni.
*ECHO: ecocardiogramma: utilizza gli ultrasuoni per valutare le dimensioni, la forma e le prestazioni del cuore.
ECG: elettrocardiogramma: è un esame non invasivo che registra i segnali elettrici del cuore. Dei cerotti adesivi (elettrodi) collegati all'apparecchio ECG saranno applicati sulla pelle delle braccia, delle gambe e del torace. L'ECG viene utilizzato per misurare la frequenza e il ritmo dei battiti cardiaci, le dimensioni e la posizione delle camere cardiache e può identificare eventuali danni al cuore.
Risonanza magnetica cardiaca: utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini dettagliate delle strutture del cuore e dei tessuti circostanti, utile per monitorare la malattia cardiaca. La risonanza prevede l’iniezione di un mezzo di contrasto chiamato gadolinio tramite un catetere nel flusso sanguigno, per evidenziare alcune caratteristiche specifiche del muscolo cardiaco.
Biopsia cardiaca: una biopsia cardiaca prevede l'inserimento da parte del medico di un piccolo tubo (un catetere) in una vena del collo e il suo avanzamento fino al lato destro del cuore. Il catetere è dotato di speciali sensori che i medici utilizzeranno per misurare la pressione e il flusso sanguigno all'interno del cuore. Una volta inserito il catetere, il medico utilizza un tipo speciale di radiografia in movimento chiamata fluoroscopia, che consente al medico di guidare il catetere fino a raggiungere le parti interne del cuore. Una volta che il catetere si trova nella posizione corretta, un dispositivo posto all'estremità del catetere, chiamato bioptomo, può rimuovere piccoli frammenti (più piccoli di un chicco di riso) del muscolo cardiaco. La procedura richiede l'anestesia locale o generale. L'anestesia generale significa che il paziente sarà addormentato durante la procedura. L'anestesia locale significa che l'area della pelle in cui viene posizionato il catetere sarà anestetizzata, ma il paziente rimarrà sveglio durante l'esame.
Domande frequenti
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Un test genetico, prescritto da un operatore sanitario, può rilevare la presenza di un gene LAMP2 danneggiato o mancante.
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Uno studio sulla Storia Naturale è anche chiamato “studio osservazionale” perché, a differenza di uno studio interventistico, i pazienti non ricevono alcun trattamento. I ricercatori osservano e raccolgono informazioni, comprese valutazioni di laboratorio, riguardo a una condizione. Le persone nello studio continuano a seguire i trattamenti che già utilizzano e continueranno a vedere il proprio medico per le cure di routine.
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Per prima cosa, occorre compilare e inviare il modulo con le informazioni di base. Il team di supporto contatterà il potenziale candidato per esaminare le informazioni e discutere i requisiti dello studio. Se il paziente soddisfa i criteri, il team di supporto lo metterà in contatto con un centro di ricerca clinica.
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Sì. Se un paziente di sesso maschile partecipa allo studio sulla Storia Naturale ed è interessato a ricevere informazioni sulla partecipazione allo studio di Terapia Genica, è opportuno discutere con il Ricercatore Principale dello studio sulla Storia Naturale per ricevere un rinvio al team dello studio di Terapia Genica.
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I costi relativi alle visite di studio e al trattamento, compresi viaggio, alloggio e pasti, sono coperti dallo studio.
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La partecipazione è volontaria e dipende dal paziente e dalla sua famiglia. Ci si può ritirare dallo studio sulla Storia Naturale e interrompere il processo di screening e test per lo studio di Terapia Genica in qualsiasi momento. Ciò non influirà sulle cure cliniche regolari del potenziale partecipante.
Fonti:
1. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 e https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
2. Data on file, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026
3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7
4. Clinical Profile of Cardiac Involvement in Danon Disease | Circulation: Genomic and Precision Medicine https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/
5. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med. 2011;13(6): 563-568.
6. Brambatti M, Caspi O, Maolo A, et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019;286:92-98.
Pronti a partecipare?
Compila il modulo qui sotto così possiamo contattarti con ulteriori informazioni su come aderire e partececipare ai nostri studi LAMPLIGHT sulla malattia di Danon.