Hai ricevuto una diagnosi di malattia di Danon?
La ricerca può fornire nuovi spunti sulle cause, sul decorso della malattia e sulle modalità di trattamento.
Partecipa a uno studio clinico sulla malattia di Danon
La malattia di Danon è causata da mutazioni del geneLAMP2, che impediscono alle cellule di eliminare correttamente le scorie. Nel corso del tempo, l’accumulo di scorie può danneggiare il cuore e altri organi, causando complicazioni gravi e talvolta potenzialmente letali.
Poiché non esistono trattamenti, ad eccezione del trapianto cardiaco, in grado di rallentare o arrestare questo processo, è urgente avviare nuove ricerche per comprendere meglio la malattia e sviluppare terapie efficaci.
Partecipare a uno studio clinico sulla malattia di Danon offre l'opportunità di contribuire allo sviluppo di un trattamento efficace sotto la guida dei massimi esperti in materia.
Studi sulla malattia di Danon
Studio di storia naturale volto a raccogliere l'anamnesi medica e le esperienze quotidiane delle persone affette dalla malattia di Danon. In questo studio non è previsto alcun trattamento.
Studio interventistico sulla malattia di Danon, con una terapia volta a introdurre un gene LAMP2 funzionante nelle cellule del paziente per sostituire il gene danneggiato.
Studio di storia naturale di Danon
Hai l’opportunità di contribuire alla comprensione della malattia di Danon a beneficio dei futuri pazienti e delle loro famiglie. Poiché la malattia di Danon è una patologia molto rara e le informazioni disponibili sono limitate, questo studio aiuta i ricercatori a comprendere meglio la malattia e le possibili modalità di trattamento. I ricercatori hanno bisogno di attingere dall’esperienza concreta delle persone che convivono con la malattia di Danon e, partecipando allo studio di storia naturale LAMPLIGHT, potrai fornire le informazioni necessarie.
Cosa aspettarsi durante lo studio:
Valutazioni annuali degli esami di laboratorio, dell’ecocardiogramma (ECHO) e dell’ECG, eventi salienti e impatto della malattia sulla qualità della vita, nell’ambito della gestione con i trattamenti attuali, per un totale di 3 anni.
I pazienti non ricevono alcuna nuova terapia.
Le visite si svolgono presso una sede di studio o, in alcuni casi, possono essere effettuate a distanza.
Ci si continuerà a rivolgere al proprio medico di riferimento per il normale trattamento.
Nota: i costi associati alla partecipazione sono coperti dallo studio.
Chi può partecipare?
Uomini, di età pari o superiore a 8 anni
Donne, di età compresa tra gli 8 e i 50 anni
Persone con diagnosi di
malattia di Danon
Studio LAMPLIGHT di Terapia Genica per la
Malattia di Danon
Lo studio sulla terapia genica LAMPLIGHT è uno studio clinico sperimentale. L'obiettivo di questo studio clinico è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine della terapia genica nel migliorare la funzione cardiaca dei pazienti affetti dalla malattia di Danon.
Come funziona la terapia genica?
Sostituzione del gene: la terapia genica introduce una copia funzionante del gene LAMP2 nelle cellule cardiache, in modo che queste possano eliminare correttamente le sostanze di scarto.
Infusione monodose: il trattamento viene somministrato una sola volta, sotto forma di singola infusione endovenosa (IV).
Chi può partecipare
Maschi, età 8 anni
o più
Persone con diagnosi di
malattia di Danon
Persone che non devono aver ricevuto un trapianto di cuore
Nota bene: questo studio non è disponibile per coloro che stanno attualmente partecipando ad altri studi clinici sperimentali o che hanno ricevuto altri trattamenti di terapia genica.
Passaggi da seguire per partecipare allo studio sulla terapia genica
FASE 1
Colloquio con il Team di Supporto
Fornisci informazioni relative alla diagnosi, ai sintomi,
e alla storia terapeutica. Se un paziente
risulta idoneo, verrà indirizzato a uno dei principali specialisti della malattia di Danon che partecipano
allo studio clinico
FASE 2
Valutazione presso il sito clinico
Il team del centro di studio esaminerà la storia clinica del paziente
e verificherà se il paziente possa proseguire nel processo dello studio clinico.
FASE 3
Selezione dei candidati idonei e discussione
Tale procedura si svolgerà presso la sede dello studio e
prevede esami di laboratorio e un'analisi più approfondita dell'anamnesi medica.
In alcuni casi, questa fase potrebbe essere
effettuata a distanza.
FASE 4
Test iniziali
Tale procedura verrà eseguita presso il centro dello studio e
comprende l’ECHO, la risonanza magnetica cardiaca, l’
a cardiaca e ulteriori esami di laboratorio.
FASE 5
Trattamento e monitoraggio
Il paziente sarà sottoposto a un trattamento preliminare per preparare il sistema immunitario. Il paziente sarà ricoverato in ospedale per il trattamento di terapia genica e per il monitoraggio della sicurezza
, che proseguirà in regime ambulatoriale.
FASE 6
Follow-up
Il paziente tornerà presso il centro clinico
per un monitoraggio continuativo nel corso
di 5 anni
Domande frequenti
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Un test genetico, prescritto da un genetista o da un altro specialista, permette di rilevare l'eventuale presenza di un gene LAMP 2 danneggiato o assente.
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Uno studio di storia naturale è anche denominato “studio osservazionale”, poiché i ricercatori osservano e raccolgono informazioni su una determinata condizione. A differenza di uno studio clinico, non viene somministrato alcun nuovo farmaco. I partecipanti allo studio continuano a seguire le terapie che già seguono.
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Per prima cosa, compila e invia il modulo con le informazioni di base necessarie per verificare se il bambino o l’adolescente soddisfa i requisiti dello studio. Se così fosse, il team di supporto ti contatterà e ti metterà in contatto con un centro di ricerca. Successivamente, il coordinatore del centro di ricerca ti intervisterà in un colloquio più approfondito per valutare se lo studio sia adatto al tuo caso.
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Sì. Se la persona di cui ti prendi cura partecipa allo studio Natural History ed è in grado e disposta a partecipare allo studio sulla terapia genica, puoi richiedere un colloquio di preselezione con il team di terapia genica di LAMPLIGHT. Sarà il centro di studio a decidere in via definitiva se potrà partecipare allo studio sulla terapia genica.
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I costi della terapia e delle visite saranno a carico dello sponsor dello studio, così come le spese di viaggio verso i centri di studio.
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La partecipazione dipende interamente da voi e dalla vostra famiglia. Potete revocare il consenso all’accesso ai dati raccolti nell’ambito dello studio di storia naturale e interrompere il processo di screening e di test per la terapia genica senza alcuna conseguenza per voi.
Pronti a partecipare?
Compila il modulo qui sotto così possiamo contattarti con ulteriori informazioni su come aderire e partececipare ai nostri studi LAMPLIGHT sulla malattia di Danon.