Hai ricevuto una diagnosi di malattia di Danon?
Gli studi clinici possono fornire nuovi spunti sulle cause, sul decorso della malattia e sulle modalità di trattamento.
Partecipa a uno studio clinico sulla malattia di Danon
La malattia di Danon è causata da mutazioni del geneLAMP2, che impediscono alle cellule di eliminare correttamente le scorie. Nel corso del tempo, l’accumulo di scorie può danneggiare il cuore e altri organi, causando complicazioni gravi e talvolta potenzialmente letali.
Poiché non esistono trattamenti, ad eccezione del trapianto cardiaco, in grado di rallentare o arrestare questo processo, è urgente avviare nuove ricerche per comprendere meglio la malattia e sviluppare terapie efficaci.
Partecipare a uno studio clinico sulla malattia di Danon offre l'opportunità di contribuire allo sviluppo di un trattamento efficace sotto la guida dei massimi esperti in materia.
Studi sulla malattia di Danon
Studio osservazionale volto a raccogliere l’anamnesi e le esperienze quotidiane delle persone affette dalla malattia di Danon, al fine di fornire ai ricercatori una comprensione più approfondita di questa patologia. Lo studio non prevede alcun trattamento.
Studio interventistico sulla malattia di Danon: prevede la somministrazione di una terapia genica progettata per introdurre un gene LAMP2 funzionante nelle cellule del paziente, sostituendo il gene danneggiato.
Studio di storia naturale di Danon
Hai l’opportunità di contribuire alla comprensione della malattia di Danon a beneficio dei futuri pazienti e delle loro famiglie. Poiché la malattia di Danon è una patologia molto rara e le informazioni disponibili sono limitate, questo studio aiuta i ricercatori a comprendere meglio la malattia e le possibili modalità di trattamento. I ricercatori hanno bisogno di attingere dall’esperienza di vita reale delle persone affette dalla malattia di Danon e, partecipando allo studio di storia naturale LAMPLIGHT, potrai fornire le informazioni necessarie.
Cosa aspettarsi durante lo studio:
Valutazioni annuali degli esami di laboratorio, dell’ecocardiogramma (ECHO) e dell’ECG, con relazione sugli eventi salienti e sull’impatto della malattia sulla qualità della vita, nell’ambito della gestione con i trattamenti attuali, per un totale di 3 anni.
I pazienti non ricevono alcuna nuova terapia.
Le visite si svolgono presso una sede di studio o, in alcuni casi, possono essere effettuate a distanza.
Ci si continuerà a rivolgere al proprio medico di riferimento per il normale trattamento.
Nota: i costi associati alla partecipazione sono coperti dallo studio.
Chi può partecipare?
Uomini, di età pari o superiore a 8 anni
Donne, di età compresa tra gli 8 e i 50 anni
Persone con diagnosi di
malattia di Danon
Studio LAMPLIGHT di Terapia Genica per la
Malattia di Danon
Lo studio sulla terapia genica LAMPLIGHT è uno studio clinico sperimentale. L'obiettivo di questo studio clinico è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine della terapia genica nel migliorare la funzione cardiaca dei pazienti affetti dalla malattia di Danon.
Come funziona la terapia genica?
Sostituzione del gene: la terapia genica introduce una copia funzionante del gene LAMP2 nelle cellule cardiache, in modo che queste possano eliminare correttamente le sostanze di scarto.
Infusione monodose: il trattamento viene somministrato una sola volta, sotto forma di singola infusione endovenosa (IV).
Chi può partecipare
Maschi, età 8 anni
o più
Persone con diagnosi di
malattia di Danon
Persone che non devono aver ricevuto un trapianto di cuore
Nota bene: questo studio non è disponibile per coloro che stanno attualmente partecipando ad altri studi clinici sperimentali o che hanno ricevuto altri trattamenti di terapia genica.
Come partecipare allo studio sulla Terapia Genica
FASE 1
Colloquio con il Team di Supporto
Fornisci informazioni sulla diagnosi, sui sintomi e sulla storia terapeutica. Se il paziente soddisfa i requisiti, verrà indirizzato a uno dei principali specialisti della malattia di Danon che partecipano allo studio clinico.
FASE 2
Valutazione presso il sito clinico
Il team del centro di studio esaminerà l’anamnesi del paziente
e verificherà se questi possa proseguire nel percorso dello studio clinico.
FASE 3
Selezione dei candidati idonei e discussione
Tale procedura si svolgerà presso il centro dello studio e
prevede esami di laboratorio e un'analisi più approfondita dell'anamnesi medica.
In alcuni casi, questa fase potrebbe essere
effettuata a distanza.
Cosa aspettarsi quando si partecipa
FASE 1
FASE 2
FASE 3
Test iniziali
Tale procedura verrà eseguita presso il centro dello studio e
comprende l’ECHO, la risonanza magnetica cardiaca, l’
a cardiaca e ulteriori esami di laboratorio.
Trattamento e monitoraggio
Il paziente sarà sottoposto a un trattamento preliminare per preparare il sistema immunitario. Il paziente sarà ricoverato in ospedale per il trattamento di terapia genica e per il monitoraggio della sicurezza
, che proseguirà in regime ambulatoriale.
Follow-up
Il paziente tornerà presso il centro clinico
per un monitoraggio continuativo nel corso
di 5 anni.
Domande frequenti
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Un test genetico, prescritto da un operatore sanitario, permette di rilevare se il gene LAMP 2 è danneggiato o assente.
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Uno studio di storia naturale è anche denominato “studio osservazionale” poiché i pazienti non ricevono alcun trattamento. I ricercatori osservano e raccolgono informazioni, comprese le analisi di laboratorio, relative a una determinata patologia. I partecipanti allo studio continuano a seguire le terapie già in uso e a rivolgersi al proprio medico per le cure ordinarie.
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Per prima cosa, occorre compilare e inviare il modulo con le informazioni di base. Il team di supporto contatterà il potenziale candidato per esaminare le informazioni e discutere i requisiti dello studio. Se il paziente soddisfa i criteri, il team di supporto lo metterà in contatto con un centro di ricerca clinica.
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Sì. Se il paziente partecipa allo studio di storia naturale ed è interessato a saperne di più sullo studio di terapia genica, dovrebbe rivolgersi al responsabile dello studio di storia naturale per ottenere un rinvio al team dello studio di terapia genica.
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I costi relativi alle visite di studio e al trattamento, compresi viaggio, alloggio e pasti, sono coperti dallo studio.
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La partecipazione è volontaria e dipende da te e dalla tua famiglia. Puoi revocare il consenso alla partecipazione allo studio di storia naturale e interrompere in qualsiasi momento il processo di selezione e di test per la terapia genica. Ciò non avrà alcun impatto sulle tue cure cliniche ordinarie.
Pronti a partecipare?
Compila il modulo qui sotto così possiamo contattarti con ulteriori informazioni su come aderire e partececipare ai nostri studi LAMPLIGHT sulla malattia di Danon.