Hai ricevuto una diagnosi di malattia di Danon?
La ricerca può fornire nuovi spunti sulle cause, sul decorso della malattia e sulle modalità di trattamento.
Partecipa a un nuovo studio clinico sulla malattia di Danon
La malattia di Danon è causata da mutazioni del gene LAMP2, che impediscono alle cellule di eliminare correttamente le sostanze di scarto. Nel corso del tempo, questo accumulo danneggia il cuore e altri organi, causando complicazioni gravi e talvolta potenzialmente letali.
Poiché non esistono trattamenti approvati in grado di rallentare o arrestare questo processo, è urgente avviare nuove ricerche per comprendere meglio la malattia e sviluppare terapie efficaci.
Partecipare a uno studio clinico condotto da Danon offre l’opportunità di contribuire allo sviluppo di un trattamento efficace e di essere seguiti dai migliori specialisti per tutta la durata dello studio.
I nostri studi di ricerca Danon
Studio osservazionale volto a raccogliere l'anamnesi e le esperienze quotidiane delle persone affette dalla malattia di Danon, al fine di promuovere la ricerca.
Studio interventistico che aiuta i ricercatori a studiare una potenziale terapia genica volta a sostituire il gene LAMP2 danneggiato nella malattia di Danon.
Studio di storia naturale di Danon
Chi può partecipare
, a cui è stata diagnosticata la malattia di Danon, confermata da un test genetico
Coloro che sono disposti a consentire l'accesso
alle cartelle cliniche e all'anamnesi
Poiché la malattia di Danon è una patologia così rara, i ricercatori dispongono di poche informazioni su cui basare i propri studi per comprendere meglio la malattia e le possibili modalità di trattamento. I ricercatori hanno bisogno di attingere dall’esperienza di vita reale delle persone affette dalla malattia di Danon e, partecipando allo studio LAMP 2 hiStory, potrai fornire loro le informazioni necessarie.
L'obiettivo di questo studio è raccogliere dati relativi ai segni e ai sintomi, agli eventi chiave e all'impatto della malattia sulla qualità della vita, nell'ambito della gestione della stessa con i trattamenti attualmente disponibili.
La partecipazione non comporta l’aggiunta di alcuna nuova terapia, ma solo l’accesso alla propria anamnesi e la raccolta del proprio feedback tramite questionari e colloqui con il team di ricerca.
Maschi biologici 8+
Femmine biologiche 8-35
Studio sulla terapia genica di Danon
Chi può partecipare
, a cui è stata diagnosticata la malattia di Danon, confermata da un test genetico
I soggetti con insufficienza cardiaca di classe II o III secondo la classificazione della New York Heart Association
È in fase di sviluppo una terapia genica per la malattia di Danon; la terapia sperimentale, progettata , mira a introdurre un gene LAMP2 funzionante nelle cellule del paziente per sostituire il gene danneggiato.
L'obiettivo di questa sperimentazione clinica è valutare la sicurezza a lungo termine e l'efficacia del trattamento nel migliorare la funzione cardiaca e altri sintomi.
Come dovrebbe funzionare la terapia genica?
Sostituzione del gene: la malattia di Danon è causata da una mutazione del gene LAMP2, che impedisce alle cellule di riciclare correttamente le scorie. La terapia genica sperimentale introduce una copia funzionante del gene LAMP2 nelle cellule cardiache, in modo che queste possano eliminare correttamente le scorie.
Infusione monodose: il trattamento viene somministrato una sola volta, sotto forma di infusione endovenosa (IV) singola.
Per scaricare una scheda informativa sullo studio clinico sulla terapia genica, clicca qui.
i biologici Maschi 8+
Domande frequenti
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Un test genetico, prescritto da un genetista o da un altro specialista, permette di rilevare l'eventuale presenza di un gene LAMP 2 danneggiato o assente.
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La raccolta di dati su una malattia rara come la malattia di Danon è necessaria per comprenderne l'insorgenza, le cause e il decorso, al fine di poter sviluppare una terapia adeguata
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Compila e invia il modulo: se soddisfi i requisiti dello studio, sarai contattato dal team di assistenza, che ti aiuterà a metterti in contatto con il team del centro di studio.
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Sì, se la persona di cui ti prendi cura partecipa inizialmente allo studio di storia naturale ed è idonea e disposta a partecipare allo studio sulla terapia genica, puoi richiedere un colloquio di preselezione con il team dello studio Re:Start, che valuterà se sei idoneo a partecipare allo studio sulla terapia genica.
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I costi della terapia e delle visite saranno a carico dello sponsor dello studio, così come le spese di viaggio verso i centri di studio.
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La partecipazione dipende interamente da voi e dalla vostra famiglia. Potete revocare il consenso all’accesso ai dati raccolti nell’ambito dello studio di storia naturale e interrompere il processo di screening e di test per la terapia genica senza alcuna conseguenza per voi.
Sei pronto a partecipare?
Compila il modulo qui per contattarci in merito alla partecipazione ai nostri studi sulla malattia di Danon con lampada a luce