Hai ricevuto una diagnosi di malattia di Danon?
Gli studi clinici possono aiutare a comprendere meglio mutazione e progressione della malattia e permettere di esplorare nuovi potenziali trattamenti.
Partecipa a uno studio clinico sulla malattia di Danon
La malattia di Danon è causata da mutazioni del gene LAMP2, che impediscono alle cellule di eliminare correttamente i rifiuti. Nel tempo, l'accumulo di rifiuti può danneggiare il cuore e altri organi, causando una diminuzione della funzionalità cardiaca e altre gravi complicazioni.
Attualmente i medici trattano questa malattia gestendone i sintomi, concentrandosi sui problemi cardiaci, poiché sono i più pericolosi. Sebbene il trapianto di cuore sia attualmente l'unico intervento in grado di ripristinare la funzione cardiaca, è difficile da ottenere a causa della carenza di cuori da trapiantare e del rischio di gravi effetti collaterali. Gli scienziati stanno attualmente studiando altre opzioni terapeutiche sperimentali.
Partecipare a uno studio clinico sulla malattia di Danon offre l'opportunità di contribuire alla ricerca su nuovi trattamenti sperimentali condotti da medici esperti nella malattia di Danon.
Studio sulla Storia Naturale della
malattia di Danon
Esiste l'opportunità di aiutare i ricercatori a comprendere meglio la malattia di Danon e contribuire ai trattamenti dei futuri pazienti. Poiché la malattia di Danon è una patologia molto rara e le informazioni disponibili sono limitate, questo studio aiuta i ricercatori a capire meglio la malattia e i possibili approcci terapeutici. I ricercatori hanno bisogno di imparare dalle esperienze di vita reale delle persone affette dalla malattia di Danon e, partecipando allo studio LAMPLIGHT sulla Storia Naturale, è possibile fornire le informazioni necessarie.
Cosa aspettarsi durante lo studio:
Per un periodo totale di 3 anni, verranno effettuate valutazioni annuali di esami di laboratorio, ecocardiogrammi (ECHO) ed elettrocardiogrammi (EKG), con segnalazione di eventi chiave, infine verrà analizzato l’impatto della malattia sulla qualità della vita, considerando le terapie attuali.
Non verrà somministrata alcuna nuova terapia come parte di questo studio.
Le visite si svolgono presso un centro di studio o, in alcuni casi, possono essere condotte a distanza.
Ci si continuerà a rivolgere al proprio medico di riferimento per il normale trattamento.
Nota: i costi associati alla partecipazione sono coperti dallo studio.
Chi può partecipare?
Maschi, età pari o superiore a 8 anni
Femmine, di età compresa tra 8 e 50 anni
Persone con diagnosi di
malattia di Danon
Gli studi LAMPLIGHT hanno centri di ricerca in Italia e in altri paesi. Per un elenco completo delle sedi dei centri di ricerca, clicca qui.
Ulteriori informazioni relative allo studio clinico in corso sulla terapia genica saranno disponibili a breve.
Domande frequenti
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Un test genetico, prescritto da un operatore sanitario, può rilevare la presenza di un gene LAMP2 danneggiato o mancante.
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Uno studio sulla Storia Naturale è anche chiamato “studio osservazionale” perché, a differenza di uno studio interventistico, i pazienti non ricevono alcun trattamento. I ricercatori osservano e raccolgono informazioni, comprese valutazioni di laboratorio, riguardo a una condizione. Le persone nello studio continuano a seguire i trattamenti che già utilizzano e continueranno a vedere il proprio medico per le cure di routine.
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Per prima cosa, occorre compilare e inviare il modulo con le informazioni di base. Il team di supporto contatterà il potenziale candidato per esaminare le informazioni e discutere i requisiti dello studio. Se il paziente soddisfa i criteri, il team di supporto lo metterà in contatto con un centro di ricerca clinica.
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Sì. Se un paziente di sesso maschile partecipa allo studio sulla Storia Naturale ed è interessato a ricevere informazioni sulla partecipazione allo studio di Terapia Genica, è opportuno discutere con il Ricercatore Principale dello studio sulla Storia Naturale per ricevere un rinvio al team dello studio di Terapia Genica.
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I costi relativi alle visite di studio e al trattamento, compresi viaggio, alloggio e pasti, sono coperti dallo studio.
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La partecipazione è volontaria e dipende dal paziente e dalla sua famiglia. Ci si può ritirare dallo studio sulla Storia Naturale e interrompere il processo di screening e test per lo studio di Terapia Genica in qualsiasi momento. Ciò non influirà sulle cure cliniche regolari del potenziale partecipante.
Fonti:
1. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 e https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
2. Data on file, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026
3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7
4. Clinical Profile of Cardiac Involvement in Danon Disease | Circulation: Genomic and Precision Medicine https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/
5. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med. 2011;13(6): 563-568.
6. Brambatti M, Caspi O, Maolo A, et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019;286:92-98.
Pronti a partecipare?
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