Studio sulla terapia genica LAMP2reStart
Verifica se sei pronto a partecipare:
Se a un tuo familiare è stata diagnosticata la malattia di Danon tramite un test genetico, i risultati avrebbero evidenziato la mancanza o la mutazione del gene LAMP2.
In questo studio, un trattamento sperimentale monodose introduce una copia funzionante del gene LAMP2 nelle cellule dell’organismo. Una volta all’interno delle cellule, in particolare delle cellule del muscolo cardiaco, il gene funzionante è in grado di produrre la proteina LAMP2 normale, necessaria per eliminare i prodotti di scarto delle cellule e ripristinare i normali processi cellulari.
Poiché la flebo che somministra il gene LAMP2 corretto deve essere veicolata da un virus modificato (in grado di penetrare rapidamente nelle cellule e reso innocuo), ai partecipanti vengono spesso somministrati farmaci immunosoppressori per un certo periodo prima del trattamento, in modo che il sistema immunitario dell’organismo non attacchi il virus innocuo che trasporta il gene necessario.
Come partecipare
Il primo passo consiste nel sostenere un colloquio con il team di supporto. Ti verranno poste domande sulla diagnosi, sui sintomi, sui farmaci attualmente assunti e sugli interventi a cui sei stato sottoposto. Potrebbero anche chiederti di fornire la documentazione clinica al team medico del centro di studio.
Se risulterai idoneo ai requisiti dello studio, il team di assistenza ti chiederà in quale centro di studio desideri recarti e poi contatterà il centro per segnalarti.
Il secondo passo consiste nel sottoporsi a un colloquio con il team presso il centro dello studio, che esaminerà con te la tua anamnesi.
Il passo successivo prevede l'esecuzione dei test presso il centro di studio, operazione che potrebbe richiedere alcuni giorni. Durante la permanenza presso il centro di studio, riceverai assistenza e le tue spese saranno a carico dello sponsor.
La terapia genica sperimentale verrà somministrata in un’unica dose, tramite infusione endovenosa. Al termine del trattamento, il partecipante potrà tornare a casa, ma continuerà a essere monitorato per un certo periodo dal team medico dello studio.
Comprendere i livelli dello stato cardiaco
Conosci lo stato di salute del tuo cuore?
Il sistema NYHA classifica l'insufficienza cardiaca in quattro livelli, in base al grado in cui i sintomi limitano la persona durante l'attività fisica quotidiana.
Conoscere lo stato di funzionamento del cuore
Verifica quale livello si adatta meglio a te o alla persona di cui ti prendi cura:
Classe I: Nessuna limitazione; l’attività fisica ordinaria non provoca affaticamento, dispnea o palpitazioni cardiache significative.
Classe II: La persona è in grado di svolgere le normali attività, ma si affatica, presenta dispnea o avverte palpitazioni più facilmente del solito.
Classe III: È difficile svolgere le normali attività quotidiane perché si manifestano molto rapidamente sintomi quali stanchezza o affanno.
Classe IV: Ti senti stanco, hai il fiato corto o provi fastidio anche a riposo. Qualsiasi attività peggiora la tua condizione.
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