מחלת דנון?
המחקר עשוי לפתוח דרך חדשה להבנת האופן שבו ניתן להאט את התקדמות המחלה
מחקר חדש בנושא מחלת דנון מחפש משתתפים
מחלת דנון היא מחלה גנטית נדירה הנגרמת עקב שינוי בגן LAMP2 או היעדרותו, מה שמקשה על התאים לנקות פסולת. הצטברות הפסולת בתאים עלולה להשפיע על מערכות גוף רבות, אך מכיוון שהיא עלולה לגרום לעיבוי שרירי הלב, היא עלולה להוות סכנת חיים.
נכון לעכשיו, מטרת הטיפול היא למנוע מוות לבבי פתאומי ולהפחית את העייפות ותסמינים אחרים. מלבד השתלת לב, אין טיפול מאושר שיכול להאט את התקדמותה של מחלה הרסנית זו.
ההשתתפות במחקר מספקת הזדמנות לסייע בפיתוח טיפול יעיל ולהיות תחת הטיפול של המומחים המובילים למחלת דנון למשך תקופת המחקר.
מי יכול להשתתף במחקר על ההיסטוריה של הטבע?
גברים ביולוגיים, בני 8 שנים ומעלה
נשים ביולוגיות, בנות 8 ומעלה, מתחת לגיל 35
אנשים שאובחנו כחולים במחלת דנון, לאחר אישור האבחנה באמצעות בדיקה גנטית
מי שמוכן לאפשר גישה לתיקים רפואיים / להיסטוריה רפואית
ההיסטוריה של דנון : מחקר בהיסטוריה של הטבע
מכיוון שמחלת דנון היא מחלה כה נדירה, קיים מידע מועט בלבד שעומד לרשות החוקרים כדי לסייע להם להבין את המחלה ואת דרכי הטיפול האפשריות בה. החוקרים צריכים ללמוד מהניסיון הממשי של אנשים החיים עם מחלת דנון, והשתתפותכם במחקר LAMP 2 hiStory תאפשר לכם לספק את המידע הדרוש.
מטרת מחקר זה היא לאסוף נתונים על הסימנים והתסמינים, האירועים המרכזיים והשפעת המחלה על איכות החיים, במסגרת הטיפול בה באמצעות הטיפולים הקיימים כיום.
ההשתתפות אינה כרוכה בטיפול חדש כלשהו, אלא רק בגישה לתיק הרפואי שלך ובאיסוף המשוב שלך באמצעות סקרים וראיונות עם צוות המחקר.
מחקר קליני של DANON VIVO
בנושא טיפול גנטי ניסיוני
נמצאת בפיתוח טיפול גנטי למחלת דנון, כאשר הטיפול הניסיוני, שפותח על ידי חברת , נועד להחדיר גן LAMP2 תקין לתאי המטופל כדי להחליף את הגן הפגום.
מטרת הניסוי הקליני הזה היא לבחון את בטיחותו ויעילותו בטווח הארוך בשיפור תפקוד הלב ותסמינים אחרים.
איך אמורה הטיפול הגנטי לפעול?
החלפת הגן: מחלת דנון נגרמת על ידי מוטציה בגן LAMP2, המונעת מהתאים למחזר פסולת כראוי. הטיפול הגנטי הניסיוני מעביר עותק תקין של הגן LAMP2 לתאי הלב, כך שהתאים יוכלו לפנות פסולת כראוי.
עירוי במנה אחת: הטיפול ניתן פעם אחת, כעירוי תוך-ורידי (IV) יחיד.
להורדת דף מידע על המחקר הקליני reStart בתחום הטיפול הגנטי, לחצו כאן.
מי יכול להשתתף במחקר הטיפול הגנטי?
גברים ביולוגיים, בני 8 שנים ומעלה
אנשים שאובחנו כחולים במחלת דנון, אשר אובחנו באופן סופי
באמצעות בדיקה גנטיתאיגוד הלב של ניו יורק
דרגה II או דרגה III
שאלות נפוצות
מה נדרש לצורך אבחון מחלת דנון? בדיקה גנטית, שהוזמנה על ידי גנטיקאי או מומחה אחר, יכולה לזהות האם קיים פגם בגן LAMP 2 או שהוא חסר.
מה ההבדל בין מחקר היסטוריה טבעית למחקר קליני? איסוף נתונים על מחלה נדירה כמו מחלת דנון הוא הכרחי כדי להבין כיצד היא מתחילה, מה הגורם לה וכיצד היא מתקדמת, על מנת שנוכל לפתח טיפול עבורה
איך נדע אם נוכל להשתתף?
מלאו את הטופס ושלחו אותו, ואם אתם עומדים בדרישות המחקר, צוות התמיכה ייצור איתכם קשר ויסייע לכם ליצור קשר עם צוות אתר המחקר.
אם נשתתף במחקר על ההיסטוריה הטבעית, האם נוכל להשתתף במחקר על טיפול גנטי בשלב מאוחר יותר?
כן, אם האדם שבטיפולכם מתחיל את השתתפותו במחקר על מהלך המחלה הטבעי, והוא עומד בקריטריונים ומוכן להשתתף במחקר הטיפול הגנטי, תוכלו להגיש בקשה לריאיון מיון מקדים עם צוות מחקר Re:Start, אשר יקבע אם אתם עומדים בקריטריונים להשתתפות במחקר הטיפול הגנטי.
האם יש עלויות כלשהן להשתתפות בכל אחד מהמחקרים?
עלויות הטיפול והביקורים יכוסו על ידי נותן החסות למחקר, וכך גם הוצאות הנסיעה לאתרי המחקר.
מה קורה אם נשנה את דעתנו לגבי השתתפות?
ההשתתפות היא לפי שיקול דעתכם ושיקול דעת משפחתכם בלבד. אתם יכולים לבטל את הסכמתכם לגישה לנתונים במסגרת מחקר "Natural History", ולהפסיק את תהליך המיון והבדיקות לקראת הטיפול הגנטי, ללא כל בעיה מצדכם.
מוכנים להשתתף?
כדי ליצור איתנו קשר בנוגע לסיוע בהשתתפות באחד מהמחקרים, השאירו את פרטי ההתקשרות שלכם והודעה, ואחד מחברי צוות התמיכה שלנו ייצור איתכם קשר בהקדם.
עם שליחת טופס זה, אתה מסכים שצוות התמיכה ייצור איתך קשר שוב. פרטיותך חשובה לנו, והמידע לא יועבר לצד שלישי אלא אם תבקש זאת במפורש ותאשר זאת. בקר במדיניות הפרטיות שלנו לקבלת מידע נוסף על השירותים שלנו, על האופן שבו אנו עשויים להשתמש, לעבד ולשתף את הנתונים האישיים שלך, לרבות מידע על זכויותיך בנוגע לנתונים האישיים שלך וכיצד תוכל לבטל את הרישום לקבלת הודעות עתידיות.