אובחנתם כחולי מחלת דנון?

*אקו: אקו לב: משתמש באולטרסאונד כדי להעריך את גודל הלב, צורתו ולהעריך את הביצועים.

א.ק.ג.: אלקטרוקרדיוגרמה: זוהי בדיקה לא פולשנית אשר מקליטה את האותות החשמליים בלב. פדים דביקים (אלקטרודות) המחוברים למכשיר ה-אק.ג. יוצמדו לעור הזרועות, הרגליים והחזה. האק.ג. משמש למדידת קצב וקצב פעימות הלב, גודל ומיקום חדרי הלב, ועשוי לזהות נזק ללב.

MRI לבבי: משתמש בשדה מגנטי ובגלי רדיו כדי לייצר תמונות מפורטות של המבנים בתוך הלב וסביבו. הוא משמש לניטור מחלות לב. ה-MRI כולל גם הזרקה של חומר המכונה גדוליניום לזרם הדם דרך קטטר; חומר זה משמש כחומר ניגוד המאפשר ל-MRI להראות מאפיינים ספציפיים של שריר הלב.

ביופסיה של הלב: ביופסיה של הלב כוללת החדרת צינורית קטנה (קטטר) לווריד בצוואר על ידי רופא ומקדימה אותה לצד ימין של הלב. בקטטר יש חיישנים מיוחדים בהם הרופאים ישתמשו כדי למדוד את הלחץ וזרימת הדם בתוך הלב. לאחר החדרת הקטטר, הרופא משתמש בסוג מיוחד של צילום רנטגן נע הנקרא פלואורוסקופיה, המאפשר לרופא להנחות את הקטטר להגיע לחלקים בתוך הלב. לאחר שהקטטר נמצא במיקום הנכון, מכשיר בקצה הקטטר, הנקרא ביופטום, יכול להסיר חתיכות קטנות (קטנות מגרגר אורז) של שריר הלב. ההליך ידרוש הרדמה מקומית או כללית. הרדמה כללית פירושה שתורדו במהלך ההליך. הרדמה מקומית פירושה שהאזור בעור שבו מונח הקטטר יהיה קהה, אך תישאר ער במהלך הבדיקה.

מקורות : 

1. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 ו- https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507

2. Data on file, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026

3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7

4. Clinical Profile of Cardiac Involvement in Danon Disease | Circulation: Genomic and Precision Medicine https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/

 5. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med. 2011;13(6): 563-568. 

6. Brambatti M, Caspi O, Maolo A, et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019;286:92-98.