אובחנתם כחולי מחלת דנון?
מחקרים קליניים עשויים לשפוך אור חדש על הגורמים למחלה, על מהלך המחלה ועל דרכי הטיפול בה.
הצטרף למחקר קליני במחלת דנון
מחלת דנון נגרמת על ידי שינויים בגןLAMP2, המונעים מהתאים לפנות פסולת כראוי. עם הזמן, הצטברות הפסולת עלולה לפגוע בלב ובאיברים אחרים, ולהוביל לסיבוכים חמורים ולעיתים מסכני חיים.
מכיוון שאין טיפולים אחרים מלבד השתלת לב שיכולים להאט או לעצור תהליך זה, קיים צורך דחוף במחקר חדש כדי להבין טוב יותר את המחלה ולפתח טיפולים יעילים.
ההשתתפות במחקר קליני בנושא מחלת דנון מספקת הזדמנות לתרום לפיתוח טיפול יעיל בהובלת מומחים מובילים בתחום מחלת דנון.
מחקרים בנושא מחלת דנון
מחקר תצפיתי שמטרתו לאסוף את ההיסטוריה הרפואית ואת החוויות היומיומיות של אנשים הסובלים ממחלת דנון, כדי לספק לחוקרים הבנה מעמיקה יותר של מצב זה. במחקר זה לא ניתן טיפול כלשהו.
מחקר התערבותי למחלת דנון, כאשר ריפוי גנטי נועד להעביר גן LAMP2 פונקציונלי לתאי המטופל כדי להחליף את הגן הפגום.
מחקר על ההיסטוריה הטבעית של דנון
יש לכם הזדמנות לתרום להבנת מחלת דנון למען חולים ומשפחות בעתיד. מכיוון שמחלת דנון היא מחלה נדירה כל כך, והמידע הקיים עליה מוגבל, מחקר זה מסייע לחוקרים להבין את המחלה ואת דרכי הטיפול האפשריות בה. החוקרים זקוקים לידע הנשאב מניסיונם הממשי של אנשים החיים עם מחלת דנון, והצטרפותכם למחקר ההיסטוריה הטבעית LAMPLIGHT תאפשר לכם לספק את המידע הדרוש.
למה לצפות במהלך ההמחקר:
בדיקות מעבדה, אקוקרדיוגרפיה (ECHO) וא.ק.ג. שנתיות, דיווח על אירועים מרכזיים והשפעת המחלה על איכות החיים, במסגרת הטיפול הנוכחי, למשך 3 שנים בסך הכל.
החולים אינם מקבלים טיפול חדש כלשהו.
הביקורים מתקיימים באתר המחקר, או שבמקרים מסוימים ניתן לערוך אותם מרחוק.
תמשיך לפנות לרופא שלך לטיפול קבוע.
הערה: העלויות הכרוכות בהשתתפות מכוסות על ידי המחקר.
מי יכול להשתתף?
גברים, בני 8 שנים ומעלה
נשים, בגילאי 8 עד 50 שנים
אובחן עם
מחלת דנון
מחקר ריפוי גנטי במחלת דנון של למפלייט
מחקר הטיפול הגנטי LAMPLIGHT הוא מחקר קליני ניסיוני. מטרת המחקר הקליני הזה היא לבחון את הבטיחות והיעילות לטווח הארוך של הטיפול הגנטי בשיפור תפקוד הלב בקרב חולים הסובלים ממחלת דנון.
כיצד פועלת ריפוי גנטי?
החלפת הגן: הטיפול הגנטי מחדיר עותק תקין של הגן LAMP2 לתאי הלב, כך שהתאים יוכלו לסלק פסולת כראוי.
עירוי במינון חד-פעמי: הטיפול ניתן פעם אחת בלבד, כעירוי תוך-ורידי (IV) חד-פעמי.
מי יכול להשתתף
גברים, בני 8 שנים
או יותר
אובחן עם
מחלת דנון
לא עבר השתלת לב
שימו לב: מחקר זה אינו זמין לאנשים המשתתפים כעת במחקרים קליניים ניסיוניים אחרים או שקיבלו טיפול אחר בריפוי גנטי.
כיצד להצטרף למחקר ריפוי גנטי
שלב 1
ראיון צוות התמיכה
יש לשתף את האבחנה, התסמינים והיסטוריית הטיפול. אם המטופל עומד בקריטריונים, הוא יופנה למומחה מוביל למחלת דנון המשתתף במחקר הקליני.
שלב 2
סקירת אתר המחקר
צוות אתר המחקר יבדוק את ההיסטוריה הרפואית של המטופל ב-
ויאשר אם הוא יכול להמשיך בתהליך המחקר הקליני.
שלב 3
סינון ודיון בנושא זכאות
תהליך זה יתקיים באתר המחקר, ו-
כולל בדיקות מעבדה ובחינה מפורטת יותר של ההיסטוריה הרפואית.
במקרים מסוימים, שלב זה עשוי להתבצע מרחוק
.
למה לצפות כשמצטרפים
שלב 1
שלב 2
שלב 3
בדיקה ראשונית
הבדיקות יתבצעו באתר המחקר, והבדיקות של "
" כוללות בדיקת ECHO, בדיקת MRI של הלב, בדיקת לב מסוג "
", ביופסיה ובדיקות מעבדה נוספות.
טיפול ומעקב
החולה יעבור טיפול מקדים כדי להכין את מערכת החיסון. החולה יאושפז לצורך טיפול בטיפול גנטי ולצורך מעקב בטיחותי
, שיימשך במסגרת טיפול אמבולטורי.
מעקב
החולה ישוב למרכז המחקר
לצורך מעקב מתמשך באתר
במשך 5 שנים.
שאלות נפוצות
-
בדיקה גנטית, שהוזמנה על ידי גורם רפואי, יכולה לזהות האם קיים פגם בגן LAMP 2 או שהוא חסר.
-
מחקר היסטוריה טבעית מכונה גם "מחקר תצפיתי", מכיוון שהחולים אינם מקבלים כל טיפול. החוקרים מתבוננים ואוספים מידע, לרבות תוצאות בדיקות מעבדה, אודות מצב רפואי מסוים. המשתתפים במחקר ממשיכים לקבל את הטיפולים שהם כבר נוטלים וימשיכו לפנות לרופא שלהם לקבלת טיפול שוטף.
-
ראשית, מלאו ושלחו את הטופס עם המידע הבסיסי. צוות התמיכה ייצור עמכם קשר לאחר מכן כדי לעיין במידע ולדון בדרישות המחקר. אם המטופל עומד בקריטריונים, צוות התמיכה יחבר אתכם לאתר מחקר קליני.
-
כן. אם המטופל מצטרף למחקר ההיסטוריה הטבעית ומעוניין לקבל מידע נוסף על מחקר הטיפול הגנטי, עליו לפנות לחוקר הראשי של מחקר ההיסטוריה הטבעית כדי לקבל הפניה לצוות המחקר של הטיפול הגנטי.
-
העלויות הכרוכות בביקורי המחקר והטיפול, כולל נסיעות, לינה וארוחות, מכוסות על ידי המחקר.
-
ההשתתפות היא מרצון, וההחלטה נתונה בידיכם ובידי משפחתכם. אתם רשאים לבטל את הסכמתכם להשתתף במחקר "Natural History" ולהפסיק את תהליך המיון והבדיקות לקראת הטיפול הגנטי בכל עת. הדבר לא ישפיע על הטיפול הרפואי השוטף שלכם.
מוכנים להצטרף?
מלאו את הטופס כאן כדי שנוכל ליצור עמכם קשר עם מידע נוסף על הצטרפות למחקרי LAMPLIGHT שלנו בנושא מחלת דנון