פתיחת אופקים חדשים לטיפול במחלת דנון
הצורך במחקר חדש בנושא דנון
מחלת דנון נגרמת על ידי שינויים בגן LAMP2, המונעים מהתאים לפנות פסולת כראוי. עם הזמן, הצטברות זו פוגעת בלב ובאיברים אחרים, ומובילה לסיבוכים חמורים ולעיתים מסכני חיים.
מכיוון שאין טיפולים מאושרים שיכולים להאט או לעצור תהליך זה, קיים צורך דחוף במחקר חדש כדי להבין טוב יותר את המחלה ולפתח טיפולים יעילים.
השתתפות במחקרים תורמת לקידום טיפולים אלה ומאפשרת למשפחות לקבל ייעוץ ממומחים הבקיאים במחלת דנון.
מחקרי "דנון" שלנו
מחקר תצפיתי שמטרתו לאסוף את ההיסטוריה הרפואית ואת החוויות היומיומיות של אנשים הסובלים ממחלת דנון, כדי לקדם את המחקר.
מחקר התערבותי המסייע לחוקרים לבחון טיפול גנטי פוטנציאלי להחלפת הגן LAMP2 הפגום במחלת דנון.
מחקר על ההיסטוריה הטבעית של דנון
מי יכול להשתתף
אובחן כחולה במחלת דנון, אשר אושרה באמצעות בדיקה גנטית
מי שמוכן לאפשר גישה לתיקים רפואיים/היסטוריה רפואית
מכיוון שמחלת דנון היא מחלה כה נדירה, קיים מידע מועט בלבד שעומד לרשות החוקרים כדי לסייע להם להבין את המחלה ואת דרכי הטיפול האפשריות בה. החוקרים צריכים ללמוד מהניסיון הממשי של אנשים החיים עם מחלת דנון, והשתתפותכם במחקר LAMP 2 hiStory תאפשר לכם לספק את המידע הדרוש.
מטרת מחקר זה היא לאסוף נתונים על הסימנים והתסמינים, האירועים המרכזיים והשפעת המחלה על איכות החיים, במסגרת הטיפול בה באמצעות הטיפולים הקיימים כיום.
ההשתתפות אינה כרוכה בטיפול חדש כלשהו, אלא רק בגישה לתיק הרפואי שלך ובאיסוף המשוב שלך באמצעות סקרים וראיונות עם צוות המחקר.
זכרים ביולוגיים: 8 ומעלה
נקבות ביולוגיות: 8–35
מחקר על טיפול גנטי של חברת דנון
מי יכול להשתתף
אובחן כחולה במחלת דנון,
, אשר אושר באמצעות בדיקה גנטית
אנשים המסווגים כדרגה II או III על פי סיווג איגוד הלב של ניו יורק
נמצאת בפיתוח טיפול גנטי למחלת דנון, כאשר הטיפול הניסיוני, שפותח על ידי חברת , נועד להחדיר גן LAMP2 תקין לתאי המטופל כדי להחליף את הגן הפגום.
מטרת הניסוי הקליני הזה היא לבחון את בטיחותו ויעילותו בטווח הארוך בשיפור תפקוד הלב ותסמינים אחרים.
איך אמורה הטיפול הגנטי לפעול?
החלפת הגן: מחלת דנון נגרמת על ידי מוטציה בגן LAMP2, המונעת מהתאים למחזר פסולת כראוי. הטיפול הגנטי הניסיוני מעביר עותק תקין של הגן LAMP2 לתאי הלב, כך שהתאים יוכלו לפנות פסולת כראוי.
עירוי במנה אחת: הטיפול ניתן פעם אחת, כעירוי תוך-ורידי (IV) יחיד.
להורדת דף מידע על המחקר הקליני בטיפול גנטי, לחצו כאן.
, זכרים, 8+
שאלות נפוצות
-
בדיקה גנטית, שהוזמנה על ידי גנטיקאי או מומחה אחר, יכולה לזהות האם קיים פגם בגן LAMP 2 או שהוא חסר.
-
איסוף נתונים על מחלה נדירה כמו מחלת דנון הוא הכרחי כדי להבין כיצד היא מתחילה, מה הגורם לה וכיצד היא מתקדמת, על מנת שנוכל לפתח טיפול עבורה
-
מלאו את הטופס ושלחו אותו, ואם אתם עומדים בדרישות המחקר, צוות התמיכה ייצור איתכם קשר ויסייע לכם ליצור קשר עם צוות אתר המחקר.
-
כן, אם האדם שבטיפולכם מתחיל את השתתפותו במחקר על מהלך המחלה הטבעי, והוא עומד בקריטריונים ומוכן להשתתף במחקר הטיפול הגנטי, תוכלו להגיש בקשה לריאיון מיון מקדים עם צוות מחקר Re:Start, אשר יקבע אם אתם עומדים בקריטריונים להשתתפות במחקר הטיפול הגנטי.
-
עלויות הטיפול והביקורים יכוסו על ידי נותן החסות למחקר, וכך גם הוצאות הנסיעה לאתרי המחקר.
-
ההשתתפות היא לפי שיקול דעתכם ושיקול דעת משפחתכם בלבד. אתם יכולים לבטל את הסכמתכם לגישה לנתונים במסגרת מחקר "Natural History", ולהפסיק את תהליך המיון והבדיקות לקראת הטיפול הגנטי, ללא כל בעיה מצדכם.
מוכנים להשתתף?
מלאו את הטופס כאן כדי ליצור איתנו קשר בנוגע להצטרפות למחקרים שלנו בנושא מחלת דנון-לייט