לחצו כאן כדי להפנות מטופלים למחקר קליני בנושא מחלת דנון

מחקר על מחלת דנון (
)

הבנת מהלך המחלה והערכת טיפול ניסיוני

הפנה מטופל

מחקר על ההיסטוריה הטבעית של מחלת דנון

מחקר בנושא טיפול גנטי במחלת דנון (
)

טיפול גנטי
: תכנון המחקר ותהליך המחקר

מחפשים משתתפים למחקר קליני על מחלת דנון

מחלת דנון היא מחלה נדירה, דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, הנגרמת על ידי מוטציה בגןLAMP2 (חלבון ממברנה ליזוזומלי 2 פתוגני), המובילה לתפקוד לקוי של הליזוזומים ולפגיעה באוטופגיה. המאפיין הקליני העיקרי שלה הוא קרדיומיופתיה עם שיעור התקדמות גבוה לאי-ספיקת לב; הטיפולים הקיימים הם בעיקר תומכים באופיים ומשמשים להפחתת תסמיני אי-ספיקת הלב והסיכון להפרעות קצב³. השתלת לב היא כיום הטיפול המוחלט היחיד; עם זאת, השימוש בה מוגבל בשל זמינותה והסיכון המשמעותי לתחלואה ולתמותה⁴ ⁵ ⁶.

בשל נדירותה של המחלה והיעדר מחקרים מבוססי ראיות בנושא מחלת דנון,
יש צורך במחקרים נוספים כדי להבין את מהלך המחלה הטבעי הן אצל גברים והן אצל נשים

מחקר "אור המנורה" בנושא תולדות הטבע

לאחרונה הושלמו מחקרים פרוספקטיביים ורטרוספקטיביים קטנים בנושא ההיסטוריה הטבעית של מחלת דנון, אך נדרשים נתונים נוספים כדי להבין את מהלך המחלה ולתרום לפיתוח טיפולים חדשים. 

מחקר LAMPLIGHT-NH הוא מחקר תצפיתי עולמי שנועד לאסוף נתונים ארוכי טווח, הן רטרוספקטיביים והן פרוספקטיביים.

מטרתו של מחקר ההיסטוריה הטבעית הזה (הכולל גברים ונשים כאחד) היא לאפיין את התוצאות הקליניות של מטופלים שטופלו בטיפולים המקובלים כיום, לשמש כקבוצת השוואה חיצונית לצורך הצבת תוצאות מחקר הטיפול הגנטי בהקשר הנכון, ולספק מידע שיסייע בניסויים עתידיים.

הפנה מטופל

קריטריוני הזכאות העיקריים של LAMPLIGHT-NH

למחקר על ההיסטוריה הטבעית יש זרוע פרוספקטיבית וזרוע רטרוספקטיבית

זרוע המחקר:

☑️ זכרים, בני 8 שנים ומעלה

☑️ נשים, בגילאי 8 עד 50

☑️ אבחון מחלת דנון

☑️ תיעוד של וריאנט פתוגני, או וריאנט שעשוי להיות פתוגני, בגן LAMP2

☑️ נשים עם סימנים להיפרטרופיה של החדר השמאלי

זרוע המחקר הרטרוספקטיבית:
● חולים העומדים בקריטריונים שלעיל, בעלי היסטוריה של השתלת לב, תמיכה מכנית במחזור הדם, או שנפטרו, רשאים להשתתף במחקר הקוהורטי הרטרוספקטיבי.

לרשימה המלאה של קריטריוני ההכללה וההדרה במחקר "ההיסטוריה הטבעית", בקרו בכתובת: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507

מחקר קליני בנושא טיפול גנטי LAMPLIGHT-2

מחקר שלב 2 (LAMPLIGHT-2) שנועד לבחון את היעילות והבטיחות של RP-A501 בטיפול בקרדיומיופתיה הקשורה למחלת דנון.

RP-A501 הוא טיפול גנטי ניסיוני חד-פעמי המבוסס על נגיף AAV, שנועד לתקן את הפגם הגנטי הבסיסי ב-LAMP2 במטרה להחזיר את מבנה ותפקוד שריר הלב למצב נורמלי במחלת דנון. נכון לעכשיו, האפשרות הטיפולית המוחלטת היחידה לחולים הסובלים ממחלת לב מתקדמת היא השתלת לב, אשר שמורה למקרים של מחלה בשלב סופני בשל זמינות מוגבלת וסיכון משמעותי לתחלואה ולתמותה.

לפיכך, קיים צורך רפואי דחוף שטרם נענה בטיפולים בעלי פוטנציאל לאפשר טיפול מוקדם במחלת דנון, למנוע את הקרדיומיופתיה החמורה ואת הפרעות הקצב הנלוות אליה, ולשפר את התוצאות הקליניות עבור חולים הסובלים ממחלה נדירה וקטלנית זו.

אודות הטיפול הגנטי

RP-A501, טיפול גנטי ניסיוני הנמצאבפיתוח לטיפול במחלת דנון, עושה שימוש בקפסיד של נגיף אדנו-אסוציאטיבי רקומביננטי מסוג 9 (rAAV9) כדי להעביר את הגן הזר LAMP2 האנושי, במטרה לשקם את הפגם באוטופגיה האחראי להתפתחות קרדיומיופתיה.

הטיפול הגנטי יינתן בעירוי תוך-ורידי חד-פעמי(IV); החולים יקבלו בנוסף משטר טיפול אימונומודולטורי זמני (ריטוקסימאב, סירולימוס, קורטיקוסטרואידים) במטרה להפחית את הרעילות החיסונית הפוטנציאלית הקשורה ל-AAV. המעקב יימשך במשך חמש (5) שנים לאחר מתן הטיפול הגנטי.

הפנה מטופל

קריטריוני הזכאות העיקריים של מחקר LAMPLIGHT-2

הכללה

☑️ זכרים, בני 8 שנים ומעלה

☑️ אבחנה מאושרת של מחלת דנון

☑️ תיעוד של וריאנט פתוגני, או וריאנט שעשוי להיות פתוגני, בגן LAMP2

☑️ הימצאות היפרטרופיה של החדר השמאלי עם תפקוד סיסטולי תקין (LEFV >50%, או קריטריונים ספציפיים אחרים בהתאם לגיל)

☑️ לא עברתי השתלת איברים כלשהי, ובמיוחד לא השתלת לב

☑️ דרגה II או III לפי סיווג ה-NYHA

☑️ טרופונין I לבבי ברגישות גבוהה (hsTnI[CLM1]) ≥ 20% מעל הערך העליון של הטווח הנורמלי (ULN)

החרגה

⛔ חומרת מחלות לב וכלי דם, כגון צורך בתמיכה מכנית במחזור הדם (MCS) או בהנשמה מכנית, או בטיפול תוך-ורידי בתרופות אינוטרופיות, מרחיבות כלי דם או משתנות

⛔ חומרת מצבים רפואיים נלווים אחרים

⛔ טיפולים קודמים או מקבילים, כגון:
- טיפולים מדכאי חיסון
- נוגדי קרישה לטיפול במצבים רפואיים שאינם פרפור או רפרוף פרוזדורי
- פג-צטקופלן או מעכבי C3 אחרים

⛔ משתתף כרגע במחקרים קליניים ניסיוניים אחרים או שקיבל בעבר טיפול גנטי כלשהו

לרשימה המלאה של קריטריוני ההכללה וההדרה למחקר הטיפול הגנטי, אנא בקרו בכתובת https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034

מידע רקע

מחקר שלב I

אור מנורה-1

מחקר שלב II

LAMPLIGHT-2
(המחקר הנוכחי)

מידע על מחלת דנון

מידע נוסף על המחלה

תכנון המחקר ותהליך המחקר

מחקר LAMPLIGHT-2 הוא מחקר גלובלי, רב-מרכזי, חד-זרועי ופתוח, בשלב 2, שנועד להעריך את היעילות והבטיחות של מנה תוך-ורידית חד-פעמית של הטיפול הגנטי (RP-A501) בטיפול בקרדיומיופתיה הקשורה למחלת דנון. המחקר יכלול מעקב של 5 שנים בסך הכל לאחר מתן הטיפול הגנטי.

הקרנה

ויסות חיסוני

טיפול והשגחה באשפוז

מעקב בן 5 שנים לאחר ניתוח "
"

מקורות: 

  1. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 and https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507

  2. נתונים בארכיון, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026.

  3. קונצנזוס בינלאומי בנושא אבחנה מבדלת וטיפול בחולים עם מחלת דנון: סקירת המצב העדכני מטעם JACC | JACC

  4. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7

  5. פרופיל קליני של מעורבות לבבית במחלת דנון | Circulation: רפואה גנומית ורפואה מדויקת 

  6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/

שאלות נפוצות של מטופלים

  • בדיקה גנטית, בהזמנת ספק שירותי בריאות, יכולה לזהות אם יש גן LAMP2 פגום או חסר.

  • מחקר היסטוריה טבעית נקרא גם "מחקר תצפיתי" מכיוון שבניגוד למחקר התערבותי, המטופלים אינם מקבלים כל טיפול. החוקרים צופים ואוספים מידע, כולל הערכות מעבדה, על מצב מסוים. המשתתפים במחקר ממשיכים בטיפולים שהם כבר משתמשים בהם וימשיכו לראות את הרופא שלהם לטיפול קבוע.

  • ראשית, מלאו ושלחו את הטופס עם המידע הבסיסי. צוות התמיכה ייצור עמכם קשר לאחר מכן כדי לעיין במידע ולדון בדרישות המחקר. אם המטופל עומד בקריטריונים, צוות התמיכה יחבר אתכם לאתר מחקר קליני.

  • כן. אם מטופל זכר מצטרף למחקר ההיסטוריה הטבעית ומעוניין ללמוד עוד על השתתפות במחקר הריפוי הגנטי, יש לקיים דיון עם החוקר הראשי של מחקר ההיסטוריה הטבעית כדי לקבל הפניה לצוות המחקר של הריפוי הגנטי. 

  • העלויות הכרוכות בביקורי המחקר והטיפול, כולל נסיעות, לינה וארוחות, מכוסות על ידי המחקר.

  • ההשתתפות היא מרצון, ותלויה בך ובמשפחתך. באפשרותך לפרוש ממחקר ההיסטוריה הטבעית, ולהפסיק את תהליך הסינון והבדיקות עבור מחקר הריפוי הגנטי בכל עת. הדבר לא ישפיע על הטיפול הקליני הרגיל שלך. 

הפניה של מטופל למחקר על מחלת דנון של LAMPLIGHT ב-

אם יש לכם מטופל שלדעתכם עשוי להתאים לאחד ממחקרי LAMPLIGHT-NH או LAMPLIGHT-2, כך תוכלו להפנות אותו לאתר המחקר:

לקבלת הסבר ידידותי למטופלים על המחקר, הכולל טופס להגשה כדי ליצור קשר עם צוות התמיכה של המחקר, אנא הפנו את המטפלים והמטופלים לכתובת הבאה:

באנגלית: lamplightstudies.com/en-uk/home

בספרדית: lamplightstudies.com/es/home-nh

באיטלקית: lamplightstudies.com/it/home-nh

בגרמנית: lamplightstudies.com/de/home

בעברית: lamplightstudies.com/he/home-nh

צוות התמיכה יפעל כדי ללוות את המטופל אל אתר המחקר.

מקורות : 

1. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 ו- https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507

2. Data on file, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026

3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7

4. Clinical Profile of Cardiac Involvement in Danon Disease | Circulation: Genomic and Precision Medicine https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/

 5. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med. 2011;13(6): 563-568. 

6. Brambatti M, Caspi O, Maolo A, et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019;286:92-98.

ההיסטוריה הטבעית (מחקר)

ריפוי גנטי

פרטיות

תנאי שימוש

© 2026 Know Healthtech Inc - בחסות Rocket Pharmaceuticals