מחקר הטיפול הגנטי LAMP2reStart

בדוק אם אתה מוכן להשתתף:

אם בן משפחה שלכם אובחן כחולה במחלת דנון באמצעות בדיקה גנטית, התוצאות היו מגלות חסר או פגם בגן LAMP2.

במחקר זה, טיפול ניסיוני חד-פעמי מכניס עותק פעיל של הגן LAMP2 לתאי הגוף. לאחר כניסתו לתאים, ובמיוחד לתאי שריר הלב, הגן הפעיל יכול לייצר את החלבון LAMP2 התקין, הנחוץ לפינוי הפסולת מהתא ולשיקום התהליכים התקינים.

מכיוון שהעירוי המזרים את הגן LAMP2 הנכון צריך להתבצע באמצעות נגיף שעבר שינוי (המסוגל לחדור לתאים במהירות והפך לבלתי מזיק), המשתתפים מקבלים לעתים קרובות תרופות מדכאות חיסון למשך תקופה קצרה לפני הטיפול, כדי שמערכת החיסון של הגוף לא תתקוף את הנגיף הבלתי מזיק המזרים את הגן הדרוש.

כיצד להשתתף

השלב הראשון הוא ראיון עם צוות התמיכה. הם ישאלו על האבחנה, התסמינים, התרופות הנוכחיות וההליכים הרפואיים. ייתכן שיבקשו ממך גם להשיג את התיקים הרפואיים עבור הצוות הרפואי של מרכז המחקר.

אם תמצא התאמה לדרישות המחקר, צוות התמיכה ישאל לאיזה אתר מחקר היית רוצה להגיע, ולאחר מכן ייצור קשר עם האתר כדי להפנות אותך אליו.

השלב השני הוא ראיון עם הצוות באתר המחקר, אשר יסקור איתך את ההיסטוריה הרפואית שלך.

השלב הבא הוא ביצוע הבדיקות באתר המחקר, אשר עשוי להימשך מספר ימים. במהלך שהותך באתר המחקר, תקבל תמיכה והוצאותיך יכוסו על ידי הגוף המממן.

הטיפול הגנטי הניסיוני יינתן במנה אחת, באמצעות עירוי תוך-ורידי. לאחר מכן, תוכל לחזור הביתה, אך המשתתף ימשיך להיות תחת מעקב של הצוות הרפואי של המחקר למשך תקופה מסוימת.

הבנת רמות מצב הלב

האם אתה יודע מה מצב הלב שלך?

מערכת ה-NYHA מדרגת אי-ספיקת לב בארבע דרגות, בהתאם למידת ההגבלה שהסימפטומים גורמים לאדם במהלך פעילות גופנית יומיומית.

הכרת מצב תפקוד הלב

בדקו איזו רמה מתאימה ביותר לכם או לאדם שעליו אתם מטפלים:

  • דרגה I: ללא מגבלות; פעילות גופנית רגילה אינה גורמת לעייפות רבה, לקוצר נשימה או לדפיקות לב.

  • דרגה II: האדם יכול לבצע פעולות שגרתיות, אך הוא מתעייף, סובל מקוצר נשימה או מרגיש את ליבו פועם במהירות רבה יותר מהרגיל.

  • דרגה III: קשה לבצע פעולות יומיומיות רגילות, מכיוון שתסמינים כמו עייפות או קוצר נשימה מופיעים במהירות רבה.

  • דרגה IV: אתה מרגיש עייף, סובל מקוצר נשימה או אי-נוחות גם במנוחה. כל פעילות גורמת לך להרגיש גרוע יותר.

עם שליחת טופס זה, אתה מסכים שצוות התמיכה ייצור איתך קשר שוב. פרטיותך חשובה לנו, והמידע לא יועבר לצד שלישי אלא אם תבקש זאת במפורש ותאשר זאת. בקר ב- מדיניות הפרטיות לקבלת מידע נוסף על השירותים שלנו, על האופן שבו אנו עשויים להשתמש, לעבד ולשתף את הנתונים האישיים שלך, כולל מידע על זכויותיך בנוגע לנתונים האישיים שלך וכיצד תוכל לבטל את הרישום לקבלת הודעות עתידיות.