Danon-Krankheit?
Die Forschung kann neue Erkenntnisse darüber liefern, wie sich das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen lässt.
Neue Studie zur Danon-Krankheit sucht Teilnehmer
Die Danon-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung oder das Fehlen des LAMP2-Gens verursacht wird, wodurch die Zellen Abfallstoffe nur noch schwer abbauen können. Die Ansammlung von Abfallstoffen in den Zellen kann verschiedene Körpersysteme beeinträchtigen; da sie jedoch zu einer Verdickung der Herzmuskulatur führen kann, kann die Erkrankung lebensbedrohlich werden.
Derzeit zielt die Behandlung darauf ab, den plötzlichen Herztod zu verhindern und Müdigkeit sowie andere Symptome zu lindern. Abgesehen von einer Herztransplantation gibt es keine zugelassene Behandlungsmethode, um das Fortschreiten dieser verheerenden Erkrankung zu verlangsamen.
Die Teilnahme an einer Forschungsstudie bietet Ihnen die Möglichkeit, zur Entwicklung einer wirksamen Behandlung beizutragen und während der gesamten Studiendauer von den führenden Spezialisten für die Danon-Krankheit betreut zu werden.
Wer kann an der Naturgeschichtsstudie teilnehmen?
Biologische Männer, ab 8 Jahren
Biologische Frauen, ab 8 Jahren und unter 35 Jahren
Personen, bei denen die Danon-Krankheit durch einen Gentest bestätigt wurde
Diejenigen, die bereit sind, Zugang zu Krankenakten bzw. zur Krankengeschichte zu gewähren
DANON hiSTORY – Eine naturgeschichtliche Studie
Da es sich bei der Danon-Krankheit um eine so seltene Erkrankung handelt, stehen den Forschern nur wenige Informationen zur Verfügung, um die Krankheit besser zu verstehen und Behandlungsmöglichkeiten zu erarbeiten. Die Forscher müssen aus den realen Erfahrungen der Menschen lernen, die mit der Danon-Krankheit leben, und durch Ihre Teilnahme an der LAMP-2-hiStory-Studie können Sie die benötigten Informationen bereitstellen.
Ziel dieser Studie ist es, Daten zu den Anzeichen und Symptomen, den wichtigsten Ereignissen sowie den Auswirkungen der Erkrankung auf die Lebensqualität unter den derzeitigen Behandlungsbedingungen zu erheben.
Die Teilnahme beinhaltet keine neue Therapie, sondern lediglich den Zugriff auf Ihre Krankengeschichte sowie die Erfassung Ihres Feedbacks mittels Fragebögen und Interviews mit dem Studienteam.
DANON VIVO
Klinische Studie zu einer in der Erprobung befindlichen Gentherapie
Für die Danon-Krankheit wird derzeit eine Gentherapie entwickelt. Die in der Erprobung befindliche Therapie zielt darauf ab, ein funktionsfähiges LAMP2-Gen in die Zellen des Patienten einzubringen, um das geschädigte Gen zu ersetzen.
Ziel dieser klinischen Studie ist es, die langfristige Sicherheit und Wirksamkeit hinsichtlich der Verbesserung der Herzfunktion und anderer Symptome zu bewerten.
Wie soll die Gentherapie funktionieren?
Ersatz des Gens: Die Danon-Krankheit wird durch eine Mutation im LAMP2-Gen verursacht, die dazu führt, dass die Zellen Abfallstoffe nicht mehr ordnungsgemäß abbauen können. Die in der Erprobung befindliche Gentherapie bringt eine funktionsfähige Kopie des LAMP2-Gens in die Herzzellen ein, sodass diese in der Lage sind, Abfallstoffe ordnungsgemäß abzubauen.
Einmalige Infusion: Die Behandlung erfolgt einmalig als intravenöse (i.v.) Infusion.
Um ein Informationsblatt zur klinischen Studie „reStart Gene Therapy“ herunterzuladen, klicken Sie bitte hier.
Wer kann an der Gentherapie-Studie teilnehmen?
Biologische Männer, ab 8 Jahren
Personen, bei denen die Danon-Krankheit diagnostiziert wurde und die
durch einen Gentest bestätigt wurde
-Klassifizierung der New York Heart Association: Klasse II oder Klasse III
Häufig gestellte Fragen
Was ist für die Diagnose der Danon-Krankheit erforderlich? Ein von einem Genetiker oder einem anderen Facharzt angeordneter Gentest kann feststellen, ob das LAMP-2-Gen beschädigt ist oder fehlt.
Was ist der Unterschied zwischen einer naturgeschichtlichen Studie und einer klinischen Studie? Die Erhebung von Daten zu einer seltenen Erkrankung wie der Danon-Krankheit ist notwendig, um zu verstehen, wie sie entsteht, welche Ursachen sie hat und wie sie verläuft, damit eine Behandlung dafür entwickelt werden kann.
Wie erfahren wir, ob wir teilnehmen können?
Füllen Sie das Formular aus und senden Sie es ab. Wenn Sie die Teilnahmebedingungen für die Studie erfüllen, wird sich das Support-Team mit Ihnen in Verbindung setzen und Ihnen dabei helfen, Kontakt zum Team der Studienstätte aufzunehmen.
Wenn wir an der naturwissenschaftlichen Studie teilnehmen, können wir dann zu einem späteren Zeitpunkt auch an der Gentherapie-Studie teilnehmen?
Ja, wenn die von Ihnen betreute Person zunächst an der Naturgeschichtsstudie teilnimmt und die Voraussetzungen für die Teilnahme an der Gentherapie-Studie erfüllt sowie bereit ist, daran teilzunehmen, können Sie ein Vorab-Gespräch beim Re:Start-Studienteam beantragen, das dann entscheidet, ob Sie für die Teilnahme an der Gentherapie-Studie in Frage kommen.
Sind mit der Teilnahme an einer der beiden Studien Kosten verbunden?
Die Kosten für die Therapie und die Arztbesuche werden vom Studiensponsor übernommen, ebenso wie die Reisekosten zu den Studienzentren.
Was passiert, wenn wir unsere Meinung bezüglich der Teilnahme ändern?
Die Teilnahme liegt ganz bei Ihnen und Ihrer Familie. Sie können Ihre Einwilligung zum Zugriff auf die Daten aus der „Natural History“-Studie jederzeit widerrufen und den Prozess der Voruntersuchung und Testung im Rahmen der Gentherapie ohne jegliche Nachteile für Sie beenden.
Sind Sie bereit, mitzumachen?
Wenn Sie Hilfe bei der Teilnahme an einer der beiden Studien benötigen, hinterlassen Sie bitte Ihre Kontaktdaten und eine Nachricht. Ein Mitarbeiter unseres Support-Teams wird sich in Kürze bei Ihnen melden.
Mit dem Absenden dieses Formulars erklären Sie sich damit einverstanden, dass das Support-Team erneut Kontakt mit Ihnen aufnimmt. Der Schutz Ihrer Daten ist uns wichtig; Ihre Daten werden nur auf Ihren ausdrücklichen Wunsch und mit Ihrer Zustimmung weitergegeben. In unserer Datenschutzerklärung finden Sie weitere Informationen zu unseren Dienstleistungen, dazu, wie wir Ihre personenbezogenen Daten nutzen, verarbeiten und weitergeben, sowie Informationen zu Ihren Rechten in Bezug auf Ihre personenbezogenen Daten und dazu, wie Sie sich von zukünftigen Mitteilungen abmelden können.