Diagnose Danon-Krankheit?
Klinische Studien können neue Erkenntnisse über den Krankheitsverlauf liefern und neue potenzielle Behandlungsmethoden untersuchen.
Nehmen Sie an einer klinischen Studie zur Danon-Krankheit teil
Die Danon-Krankheit wird durch Veränderungen im LAMP2-Gen verursacht, wodurch die Zellen Abfallstoffe nicht mehr richtig abbauen können. Mit der Zeit kann die Ansammlung von Abfallstoffen das Herz und andere Organe schädigen, was zu einer verminderten Herzfunktion und anderen schwerwiegenden Komplikationen führen kann.
Ärzte behandeln diese Krankheit derzeit durch die Linderung ihrer Symptome, wobei sie sich auf Herzprobleme konzentrieren, da diese am gefährlichsten sind. Eine Herztransplantation ist derzeit zwar die einzige Maßnahme, mit der die Herzfunktion wiederhergestellt werden kann, doch aufgrund des Mangels an Spenderherzen und des Risikos schwerwiegender Nebenwirkungen ist es schwierig, eine solche Transplantation zu erhalten. Wissenschaftler untersuchen derzeit andere Behandlungsmöglichkeiten, die sich noch in der Erprobungsphase befinden.
Die Teilnahme an einer klinischen Studie zur Danon-Krankheit bietet die Möglichkeit, einen Beitrag zur Erforschung neuer Behandlungsmethoden unter der Leitung von erfahrenen Ärzten zu leisten, die auf die Danon-Krankheit spezialisiert sind.
Klinische Studien zur Danon-Krankheit
Beobachtungsstudie zur Erfassung der Krankengeschichte und der Alltagserfahrungen von Menschen mit Danon-Krankheit, um Forschern ein besseres Verständnis dieser Erkrankung zu ermöglichen. In dieser Studie kommt keine zusätzliche Behandlung hinzu.
Interventionsstudie zur Danon-Krankheit, bei der die Gentherapie darauf abzielt, ein funktionsfähiges LAMP2-Gen in die Zellen eines Patienten einzuschleusen, um das beschädigte Gen zu ersetzen.
Die LAMPLIGHT-Studien verfügen über Studienzentren in den USA und weltweit.
Für eine vollständige Liste der Standorte klicken Sie bitte hier.
Studie zum natürlichen Verlauf der Danon-Krankheit
Sie haben die Möglichkeit, Forschern dabei zu helfen, die Danon-Krankheit besser zu verstehen und die Versorgung zukünftiger Patienten zu verbessern. Da die Danon-Krankheit eine so seltene Erkrankung ist und nur begrenzte Informationen darüber verfügbar sind, hilft diese Studie Forschern dabei, die Krankheit besser zu verstehen und mögliche Behandlungsmethoden zu entwickeln. Forscher müssen aus den realen Erfahrungen von Menschen lernen, die mit der Danon-Krankheit leben. Durch Ihre Teilnahme an der LAMPLIGHT-Verlaufsstudie können Sie die benötigten Informationen bereitstellen.
Was Sie während der Studie erwartet:
Jährliche Labor-, Echokardiogramm- (ECHO) und Elektrokardiogramm-Untersuchungen (EKG), Berichterstattung über wichtige Ereignisse und die Auswirkungen der Erkrankung auf die Lebensqualität unter Berücksichtigung der aktuellen Behandlungsmethoden über einen Zeitraum von insgesamt drei Jahren.
Im Rahmen der Studie erhalten Sie keine neue Therapie.
Die Besuche finden an einer Studienstätte statt oder können in einigen Fällen auch aus der Ferne durchgeführt werden.
Sie werden weiterhin regelmäßig zu Ihrem Arzt zur Behandlung gehen.
Hinweis: Die mit der Teilnahme verbundenen Kosten werden von der Studie übernommen.
Wer kann teilnehmen?
Männer, Alter 8 Jahre oder älter
Weibliche Patienten im Alter von 8 bis 50 Jahren
Diagnose: Danon-
LAMPLIGHT-Studie zur Gentherapie der Danon-Krankheit
Die LAMPLIGHT-Gentherapiestudie ist eine klinische Forschungsstudie. Das Ziel dieser klinischen Studie ist es, die langfristige Sicherheit und Wirksamkeit der Gentherapie zur Verbesserung der Herzfunktion bei Patienten mit Danon-Krankheit zu untersuchen.
Wie funktioniert die Gentherapie?
Ersetzen des Gens: Das Ziel der Gentherapie besteht darin, eine funktionierende Kopie des LAMP2-Gens in die Herzzellen zu übertragen, damit diese Abfallstoffe ordnungsgemäß abbauen können.
Einzeldosis-Infusion: Die Behandlung wird nur einmal als einzelne intravenöse (IV) Infusion verabreicht. Vor, während und nach der Infusion erhalten Sie außerdem Medikamente, um eine Aktivierung Ihres Immunsystems zu verhindern.
Wer kann teilnehmen?
Männliche Patienten im Alter von 8 Jahren
oder älter
Diagnose: Danon-
Keine Herztransplantation erhalten
Bitte beachten Sie: Diese Studie steht Personen, die derzeit an anderen klinischen Studien teilnehmen oder eine andere Gentherapiebehandlung erhalten haben, nicht zur Verfügung.
Wie Sie an der Gentherapie-Studie teilnehmen können
SCHRITT 1
Interview mit dem Support-Team
Teilen Sie Ihre Diagnose, Symptome und Behandlungshistorie mit
. Wenn Sie die Voraussetzungen erfüllen, werden Sie
an einen führenden Spezialisten für Danon-Krankheit weitergeleitet, der an der klinischen Studie teilnimmt.
SCHRITT 2
Überprüfung durch die Studienstätte
Das Team der Studienstätte wird Ihre Krankengeschichte überprüfen und bestätigen, ob Sie mit dem klinischen Studienprozess fortfahren können.
SCHRITT 3
Prüfung der Teilnahmeberechtigung und Diskussion
Dies geschieht an der Studienstätte und umfasst Laboruntersuchungen und eine ausführlichere Anamnese. In bestimmten Fällen kann dieser Schritt auch aus der Ferne durchgeführt werden.
Was Sie bei Ihrer Teilnahme erwartet
SCHRITT 1
Erste Tests
Dies erfolgt an der Studienstätte und umfasst die Untersuchungen ECHO, EKG, Herz-MRT, Herzbiopsie* sowie zusätzliche Laboruntersuchungen, darunter Blut- und Urintests.
SCHRITT 2
Behandlung und Überwachung
Sie erhalten eine Vorbehandlung, um Ihr Immunsystem vorzubereiten. Sie werden zur Gentherapie und zur Sicherheitsüberwachung stationär aufgenommen, die ambulant fortgesetzt wird.
SCHRITT 3
Weiterverfolgung
Sie werden zur weiteren Überwachung über einen Zeitraum von 5 Jahren an die Stätte der klinischen Studie zurückkehren.
*ECHO: Echokardiogramm: Verwendet Ultraschall, um die Größe und Form Ihres Herzens zu beurteilen und dessen Leistungsfähigkeit zu bewerten.
EKG: Elektrokardiogramm: Ist ein nicht-invasiver Test, der die elektrischen Signale im Herzen aufzeichnet. Mit dem EKG-Gerät verbundene Klebeelektroden werden auf die Haut an Ihren Armen, Beinen und Ihrer Brust geklebt. Das EKG wird verwendet, um die Frequenz und den Rhythmus der Herzschläge sowie die Größe und Position der Herzkammern zu messen, und kann Schäden am Herzen erkennen.
Herz-MRT: Verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um detaillierte Bilder der Strukturen im und um das Herz herum zu erstellen. Es wird zur Überwachung von Herzerkrankungen eingesetzt. Bei der MRT wird außerdem ein Stoff namens Gadolinium über einen Katheter in die Blutbahn injiziert. Dieser wirkt als Kontrastmittel, damit die MRT bestimmte Merkmale des Herzmuskels darstellen kann.
Herzbiopsie: Bei einer Herzbiopsie führt ein Arzt einen kleinen Schlauch (Katheter) in eine Vene im Hals ein und schiebt ihn bis zur rechten Herzhälfte vor. Der Katheter ist mit speziellen Sensoren ausgestattet, mit denen die Ärzte den Druck und den Blutfluss in Ihrem Herzen messen können. Sobald der Katheter eingeführt ist, verwendet der Arzt eine spezielle Art von beweglichem Röntgengerät, die sogenannte Fluoroskopie, mit der er den Katheter zu den gewünschten Stellen im Herzen führen kann. Sobald sich der Katheter an der richtigen Stelle befindet, kann ein Gerät am Ende des Katheters, ein sogenanntes Bioptom, kleine Stücke (kleiner als ein Reiskorn) des Herzmuskels entnehmen. Der Eingriff erfordert entweder eine örtliche Betäubung oder eine Vollnarkose. Bei einer Vollnarkose werden Sie für den Eingriff in Schlaf versetzt. Bei einer örtlichen Betäubung wird der Bereich der Haut, in den der Katheter eingeführt wird, betäubt, aber Sie bleiben während der Untersuchung wach.
Häufig gestellte Fragen
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Ein von einem Arzt angeordneter Gentest kann feststellen, ob das LAMP2-Gen beschädigt ist oder fehlt.
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Eine Verlaufsstudie wird auch als „Beobachtungsstudie“ bezeichnet, da die Patienten im Gegensatz zu einer Interventionsstudie keine Behandlung erhalten. Die Forscher beobachten und sammeln Informationen, einschließlich Laboruntersuchungen, über eine Erkrankung. Die Teilnehmer der Studie setzen ihre bereits angewendeten Behandlungen fort und suchen weiterhin regelmäßig ihren Arzt auf.
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Füllen Sie zunächst das Formular mit den grundlegenden Informationen aus und senden Sie es ab. Das Support-Team wird sich dann mit Ihnen in Verbindung setzen, um die Informationen zu überprüfen und die Anforderungen der Studie zu besprechen. Wenn der Patient die Kriterien erfüllt, wird das Support-Team Sie mit einer klinischen Studienstätte in Verbindung setzen.
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Ja. Wenn ein männlicher Patient an der Verlaufsstudie teilnimmt und daran interessiert ist, mehr über die Teilnahme an der Gentherapiestudie zu erfahren, sollte ein Gespräch mit dem Hauptuntersuchungsleiter der Verlaufsstudie geführt werden, um eine Überweisung an das Gentherapiestudienteam zu erhalten.
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Die mit den Studienbesuchen und der Behandlung verbundenen Kosten, einschließlich Reise, Unterkunft und Verpflegung, werden von der Studie übernommen.
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Die Teilnahme ist freiwillig und liegt ganz bei Ihnen und Ihrer Familie. Sie können jederzeit aus der Verlaufsstudie ausscheiden und den Prozess der Voruntersuchungen und Tests für die Gentherapiestudie abbrechen. Dies hat keine Auswirkungen auf Ihre reguläre klinische Versorgung.
Quellen:
1. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 und https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
2. Daten in den Akten, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026.
3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7
4. Klinisches Profil der Herzbeteiligung bei der Danon-Krankheit | Circulation: Genomic and Precision Medicine https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/
5. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natürlicher Verlauf der Danon-Krankheit. Genet Med. 2011;13(6): 563-568.
6. Brambatti M, Caspi O, Maolo A, et al. Danon-Krankheit: Geschlechtsspezifische Unterschiede in Bezug auf Symptomatik und Verlauf. Int J Cardiol. 2019;286:92-98.
Bereit zur Teilnahme?
Füllen Sie das Formular hier aus, damit wir Sie mit weiteren Informationen zur Teilnahme an unseren LAMPLIGHT-Studien zur Danon-Krankheit kontaktieren können.
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