Diagnose Danon-Krankheit?
Die Forschung kann neue Erkenntnisse über die Ursachen und den Verlauf der Krankheit sowie über ihre Behandlung liefern.
Nehmen Sie an einer klinischen Studie zur Danon-Krankheit teil
Die Danon-Krankheit wird durch Veränderungen im LAMP2-Gen verursacht, die dazu führen, dass die Zellen Abfallstoffe nicht mehr ordnungsgemäß abbauen können. Mit der Zeit kann die Ansammlung von Abfallstoffen das Herz und andere Organe schädigen und zu schwerwiegenden, mitunter lebensbedrohlichen Komplikationen führen.
Da es außer der Herztransplantation keine Behandlungsmöglichkeiten gibt, die diesen Prozess verlangsamen oder aufhalten können, sind dringend neue Forschungsarbeiten erforderlich, um die Krankheit besser zu verstehen und wirksame Therapien zu entwickeln.
Die Teilnahme an einer klinischen Studie zur Danon-Krankheit bietet die Möglichkeit, zur Entwicklung einer wirksamen Therapie unter der Leitung führender Spezialisten für die Danon-Krankheit beizutragen.
Forschungsstudien zur Danon-Krankheit
Eine naturgeschichtliche Studie zur Erfassung der Krankengeschichte und der alltäglichen Erfahrungen von Menschen mit der Danon-Krankheit. Im Rahmen dieser Studie findet keine Behandlung statt.
Interventionsstudie zur Danon-Krankheit, bei der die Therapie darauf abzielt, ein funktionsfähiges LAMP2-Gen in die Zellen eines Patienten einzubringen, um das beschädigte Gen zu ersetzen.
Danon-Studie zur Naturgeschichte
Sie haben die Möglichkeit, dazu beizutragen, dass zukünftige Patienten und ihre Familien die Danon-Krankheit besser verstehen können. Da es sich bei der Danon-Krankheit um eine so seltene Erkrankung handelt und nur begrenzte Informationen verfügbar sind, hilft diese Studie den Forschern, die Krankheit besser zu verstehen und Behandlungsmöglichkeiten zu erarbeiten. Die Forscher müssen aus den realen Erfahrungen von Menschen lernen, die mit der Danon-Krankheit leben, und durch Ihre Teilnahme an der LAMPLIGHT-Studie zur natürlichen Krankheitsverlaufsentwicklung können Sie die benötigten Informationen bereitstellen.
Was Sie während der Studie erwartet:
Jährliche Laboruntersuchungen, Echokardiogramme (ECHO) und EKG-Untersuchungen, wichtige Ereignisse sowie die Auswirkungen der Erkrankung auf die Lebensqualität unter den derzeitigen Behandlungsmaßnahmen über einen Zeitraum von insgesamt drei Jahren.
Die Patienten erhalten keine neue Therapie.
Die Besuche finden an einem Studienstandort statt oder können in manchen Fällen auch aus der Ferne durchgeführt werden.
Sie werden weiterhin regelmäßig zu Ihrem Arzt zur Behandlung gehen.
Bitte beachten Sie: Die mit der Teilnahme verbundenen Kosten werden von der Studie übernommen.
Wer kann teilnehmen?
Männer ab 8 Jahren
Frauen im Alter von 8 bis 50 Jahren
Diagnose: Danon-Krankheit
LAMPLIGHT-Studie zur Gentherapie der
Danon-Krankheit
Die LAMPLIGHT-Gentherapie-Studie ist eine klinische Forschungsstudie. Ziel dieser klinischen Studie ist es, die langfristige Sicherheit und Wirksamkeit der Gentherapie bei der Verbesserung der Herzfunktion bei Patienten mit Danon-Syndrom zu untersuchen.
Wie funktioniert die Gentherapie?
Ersatz des Gens: Bei der Gentherapie wird eine funktionsfähige Kopie des LAMP2-Gens in die Herzzellen eingebracht, sodass diese in der Lage sind, Abfallstoffe ordnungsgemäß abzutransportieren.
Einmalige Infusion: Die Behandlung erfolgt nur einmalig als intravenöse (i.v.) Infusion.
Wer kann teilnehmen?
Männliche Patienten im Alter von 8 Jahren
oder älter
Diagnose: Danon-Krankheit
Keine Herztransplantation erhalten
Bitte beachten Sie: Diese Studie steht Personen, die derzeit an anderen klinischen Studien teilnehmen oder eine andere Gentherapiebehandlung erhalten haben, nicht zur Verfügung.
Schritte zur Teilnahme an der Gentherapie-Studie
SCHRITT 1
Interview mit dem Support-Team
Teilen Sie die Diagnose, die Symptome,
sowie den Behandlungsverlauf mit. Wenn ein Patient
die Voraussetzungen erfüllt, wird er an einen führenden Spezialisten für die Danon-Krankheit weitergeleitet, der
an der klinischen Studie teilnimmt.
SCHRITT 2
Überprüfung durch die Studienstätte
Das Team am Studienstandort wird die Krankengeschichte des Patienten unter
prüfen und bestätigen, ob er am weiteren Verlauf der klinischen Studie teilnehmen kann.
SCHRITT 3
Prüfung der Teilnahmeberechtigung und Diskussion
Dies findet am Studienort statt, und
umfasst Laboruntersuchungen sowie eine ausführlichere Anamnese.
In bestimmten Fällen kann dieser Schritt
auch aus der Ferne durchgeführt werden.
SCHRITT 4
Erste Tests
Dies findet am Studienort statt; die „
“ umfasst ECHO, Herz-MRT, Herz
biopsie sowie weitere Laboruntersuchungen.
SCHRITT 5
Behandlung und Überwachung
Der Patient erhält eine Vorbehandlung zur Vorbereitung des Immunsystems. Der Patient wird zur Gentherapie und zur Sicherheitsüberwachung stationär aufgenommen
; die Behandlung wird anschließend ambulant fortgesetzt.
SCHRITT 6
Weiterverfolgung
Der Patient wird zur weiteren Überwachung über einen Zeitraum von 5 Jahren an die klinische
-Einrichtung zurückkehren
Häufig gestellte Fragen
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Ein von einem Genetiker oder einem anderen Facharzt angeordneter Gentest kann feststellen, ob das LAMP-2-Gen beschädigt ist oder fehlt.
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Eine naturgeschichtliche Studie wird auch als „Beobachtungsstudie“ bezeichnet, da die Forscher eine Erkrankung beobachten und Informationen darüber sammeln. Im Gegensatz zu einer klinischen Studie wird kein neues Medikament verabreicht. Die Studienteilnehmer setzen ihre bisherigen Behandlungen fort.
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Füllen Sie zunächst das Formular mit den grundlegenden Informationen aus und senden Sie es ein, damit geprüft werden kann, ob das Kind oder der Jugendliche die Teilnahmebedingungen der Studie erfüllt. Ist dies der Fall, wird sich das Betreuungsteam mit Ihnen in Verbindung setzen und Sie an eine Studienstelle vermitteln. Anschließend wird der Koordinator der Studienstelle in einem ausführlicheren Gespräch mit Ihnen klären, ob die Studie für Sie geeignet ist.
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Ja. Wenn die von Ihnen betreute Person an der Natural-History-Studie teilnimmt und in der Lage sowie bereit ist, an der Gentherapie-Studie teilzunehmen, können Sie ein Vorabgespräch mit dem LAMPLIGHT-Gentherapie-Team beantragen. Die endgültige Entscheidung darüber, ob die Person an der Gentherapie-Studie teilnehmen kann, trifft die Studienstelle.
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Die Kosten für die Therapie und die Arztbesuche werden vom Studiensponsor übernommen, ebenso wie die Reisekosten zu den Studienzentren.
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Die Teilnahme liegt ganz bei Ihnen und Ihrer Familie. Sie können Ihre Einwilligung zum Zugriff auf die Daten aus der „Natural History“-Studie jederzeit widerrufen und den Prozess der Voruntersuchung und Testung im Rahmen der Gentherapie ohne jegliche Nachteile für Sie beenden.
Bereit zur Teilnahme?
Füllen Sie bitte das Formular hier aus, damit wir Sie mit weiteren Informationen zur Teilnahme an unseren LAMPLIGHT-Studien zur Danon-Krankheit kontaktieren können