Diagnose Danon-Krankheit?
Klinische Studien können neue Erkenntnisse über die Ursachen und den Verlauf der Krankheit sowie über deren Behandlung liefern.
Nehmen Sie an einer klinischen Studie zur Danon-Krankheit teil
Die Danon-Krankheit wird durch Veränderungen im LAMP2-Gen verursacht, die dazu führen, dass die Zellen Abfallstoffe nicht mehr ordnungsgemäß abbauen können. Mit der Zeit kann die Ansammlung von Abfallstoffen das Herz und andere Organe schädigen und zu schwerwiegenden, mitunter lebensbedrohlichen Komplikationen führen.
Da es außer der Herztransplantation keine Behandlungsmöglichkeiten gibt, die diesen Prozess verlangsamen oder aufhalten können, sind dringend neue Forschungsarbeiten erforderlich, um die Krankheit besser zu verstehen und wirksame Therapien zu entwickeln.
Die Teilnahme an einer klinischen Studie zur Danon-Krankheit bietet die Möglichkeit, zur Entwicklung einer wirksamen Therapie unter der Leitung führender Spezialisten für die Danon-Krankheit beizutragen.
Forschungsstudien zur Danon-Krankheit
Beobachtungsstudie zur Erfassung der Krankengeschichte und der alltäglichen Erfahrungen von Menschen mit der Danon-Krankheit, um Forschern ein besseres Verständnis dieser Erkrankung zu ermöglichen. Im Rahmen dieser Studie findet keine Behandlung statt.
Interventionsstudie zur Danon-Krankheit, bei der die Gentherapie darauf abzielt, ein funktionsfähiges LAMP2-Gen in die Zellen eines Patienten einzuschleusen, um das beschädigte Gen zu ersetzen.
Danon-Studie zur Naturgeschichte
Sie haben die Möglichkeit, dazu beizutragen, dass zukünftige Patienten und ihre Familien die Danon-Krankheit besser verstehen können. Da es sich bei der Danon-Krankheit um eine so seltene Erkrankung handelt und nur begrenzte Informationen verfügbar sind, hilft diese Studie den Forschern, die Krankheit besser zu verstehen und Behandlungsmöglichkeiten zu erarbeiten. Die Forscher müssen aus den realen Erfahrungen von Menschen lernen, die mit der Danon-Krankheit leben, und durch Ihre Teilnahme an der LAMPLIGHT-Studie zur natürlichen Krankheitsverlaufsentwicklung können Sie die benötigten Informationen bereitstellen.
Was Sie während der Studie erwartet:
Jährliche Laboruntersuchungen, Echokardiogramme (ECHO) und EKG-Untersuchungen sowie die Erfassung wichtiger Ereignisse und der Auswirkungen der Erkrankung auf die Lebensqualität unter den derzeitigen Behandlungsbedingungen über einen Zeitraum von insgesamt drei Jahren.
Die Patienten erhalten keine neue Therapie.
Die Besuche finden an einem Studienstandort statt oder können in manchen Fällen auch aus der Ferne durchgeführt werden.
Sie werden weiterhin regelmäßig zu Ihrem Arzt zur Behandlung gehen.
Bitte beachten Sie: Die mit der Teilnahme verbundenen Kosten werden von der Studie übernommen.
Wer kann teilnehmen?
Männer ab 8 Jahren
Frauen im Alter von 8 bis 50 Jahren
Diagnose: Danon-Krankheit
LAMPLIGHT-Studie zur Gentherapie der
Danon-Krankheit
Die LAMPLIGHT-Gentherapie-Studie ist eine klinische Forschungsstudie. Ziel dieser klinischen Studie ist es, die langfristige Sicherheit und Wirksamkeit der Gentherapie bei der Verbesserung der Herzfunktion bei Patienten mit Danon-Syndrom zu untersuchen.
Wie funktioniert die Gentherapie?
Ersatz des Gens: Bei der Gentherapie wird eine funktionsfähige Kopie des LAMP2-Gens in die Herzzellen eingebracht, sodass diese in der Lage sind, Abfallstoffe ordnungsgemäß abzutransportieren.
Einmalige Infusion: Die Behandlung erfolgt nur einmalig als intravenöse (i.v.) Infusion.
Wer kann teilnehmen?
Männliche Patienten im Alter von 8 Jahren
oder älter
Diagnose: Danon-Krankheit
Keine Herztransplantation erhalten
Bitte beachten Sie: Diese Studie steht Personen, die derzeit an anderen klinischen Studien teilnehmen oder eine andere Gentherapiebehandlung erhalten haben, nicht zur Verfügung.
Wie Sie an der Gentherapie-Studie teilnehmen können
SCHRITT 1
Interview mit dem Support-Team
Teilen Sie die Diagnose, die Symptome und den Behandlungsverlauf mit. Wenn ein Patient die Voraussetzungen erfüllt, wird er an einen führenden Spezialisten für die Danon-Krankheit verwiesen, der an der klinischen Studie teilnimmt.
SCHRITT 2
Überprüfung durch die Studienstätte
Das Team am Studienstandort wird die Krankengeschichte des Patienten unter
prüfen und bestätigen, ob er im klinischen Studienprozess weiter voranschreiten kann.
SCHRITT 3
Prüfung der Teilnahmeberechtigung und Diskussion
Dies findet am Studienort statt, und
umfasst Laboruntersuchungen sowie eine eingehendere Anamnese.
In bestimmten Fällen kann dieser Schritt
auch aus der Ferne durchgeführt werden.
Was Sie bei Ihrer Teilnahme erwartet
SCHRITT 1
SCHRITT 2
SCHRITT 3
Erste Tests
Dies findet am Studienort statt; die „
“ umfasst ECHO, Herz-MRT, Herz
biopsie sowie weitere Laboruntersuchungen.
Behandlung und Überwachung
Der Patient erhält eine Vorbehandlung zur Vorbereitung des Immunsystems. Der Patient wird zur Gentherapie und zur Sicherheitsüberwachung stationär aufgenommen
; die Behandlung wird anschließend ambulant fortgesetzt.
Weiterverfolgung
Der Patient wird zur weiteren Überwachung über einen Zeitraum von 5 Jahren an die klinische
-Einrichtung zurückkehren.
Häufig gestellte Fragen
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Ein von einem Arzt angeordneter Gentest kann feststellen, ob das LAMP-2-Gen beschädigt ist oder fehlt.
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Eine naturgeschichtliche Studie wird auch als „Beobachtungsstudie“ bezeichnet, da die Patienten keine Behandlung erhalten. Die Forscher beobachten die Erkrankung und sammeln Informationen darüber, darunter auch Laborwerte. Die Studienteilnehmer setzen ihre bisherigen Behandlungen fort und lassen sich weiterhin regelmäßig von ihrem Arzt betreuen.
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Füllen Sie zunächst das Formular mit den grundlegenden Angaben aus und senden Sie es ab. Das Betreuungsteam wird sich anschließend mit Ihnen in Verbindung setzen, um die Angaben zu prüfen und die Anforderungen der Studie zu besprechen. Wenn der Patient die Kriterien erfüllt, wird das Betreuungsteam Sie an eine klinische Studienstelle vermitteln.
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Ja. Wenn sich der Patient an der Natural-History-Studie beteiligt und daran interessiert ist, mehr über die Gentherapie-Studie zu erfahren, sollte er mit dem leitenden Prüfer der Natural-History-Studie sprechen, um eine Überweisung an das Team der Gentherapie-Studie zu erhalten.
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Die mit den Studienbesuchen und der Behandlung verbundenen Kosten, einschließlich Reise-, Unterbringungs- und Verpflegungskosten, werden von der Studie übernommen.
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Die Teilnahme ist freiwillig und liegt ganz bei Ihnen und Ihrer Familie. Sie können Ihre Einwilligung zur Teilnahme an der Natural-History-Studie jederzeit widerrufen und den Prozess der Voruntersuchung und Testung für die Gentherapie jederzeit abbrechen. Dies hat keine Auswirkungen auf Ihre reguläre klinische Versorgung.
Bereit zur Teilnahme?
Füllen Sie bitte das Formular hier aus, damit wir Sie mit weiteren Informationen zur Teilnahme an unseren LAMPLIGHT-Studien zur Danon-Krankheit kontaktieren können