Diagnose Danon-Krankheit?
Die Forschung kann neue Erkenntnisse über die Ursachen und den Verlauf der Krankheit sowie über ihre Behandlung liefern.
Nehmen Sie an einer neuen Forschungsstudie zur Danon-Krankheit teil
Die Danon-Krankheit wird durch Veränderungen im LAMP2-Gen verursacht, die dazu führen, dass die Zellen Abfallstoffe nicht mehr ordnungsgemäß abbauen können. Im Laufe der Zeit schädigt diese Ansammlung das Herz und andere Organe, was zu schwerwiegenden und mitunter lebensbedrohlichen Komplikationen führt.
Da es keine zugelassenen Behandlungsmethoden gibt, die diesen Prozess verlangsamen oder aufhalten können, sind dringend neue Forschungsarbeiten erforderlich, um die Krankheit besser zu verstehen und wirksame Therapien zu entwickeln.
Die Teilnahme an einer Danon-Studie bietet Ihnen die Möglichkeit, zur Entwicklung einer wirksamen Therapie beizutragen und während der gesamten Studiendauer von führenden Spezialisten betreut zu werden.
Unsere Danon-Forschungsstudien
Beobachtungsstudie zur Erfassung der Krankengeschichte und der alltäglichen Erfahrungen von Menschen mit der Danon-Krankheit, um die Forschung voranzubringen.
Interventionsstudie, die Forschern dabei hilft, eine mögliche Gentherapie zur Ersetzung des geschädigten LAMP2-Gens bei der Danon-Krankheit zu untersuchen.
Danon-Studie zur Naturgeschichte
Wer kann teilnehmen?
, bei der die Danon-Krankheit diagnostiziert wurde, wurde durch einen Gentest bestätigt
Diejenigen, die bereit sind,
Zugang zu medizinischen Unterlagen bzw. zur Krankengeschichte zu gewähren
Da es sich bei der Danon-Krankheit um eine so seltene Erkrankung handelt, stehen den Forschern nur wenige Informationen zur Verfügung, um die Krankheit besser zu verstehen und Behandlungsmöglichkeiten zu erarbeiten. Die Forscher müssen aus den realen Erfahrungen der Menschen lernen, die mit der Danon-Krankheit leben, und durch Ihre Teilnahme an der LAMP-2-hiStory-Studie können Sie die benötigten Informationen bereitstellen.
Ziel dieser Studie ist es, Daten zu den Anzeichen und Symptomen, den wichtigsten Ereignissen sowie den Auswirkungen der Erkrankung auf die Lebensqualität unter den derzeitigen Behandlungsbedingungen zu erheben.
Die Teilnahme beinhaltet keine neue Therapie, sondern lediglich den Zugriff auf Ihre Krankengeschichte sowie die Erfassung Ihres Feedbacks mittels Fragebögen und Interviews mit dem Studienteam.
Biologische Männer 8+
Biologische Frauen 8–35
Danon-Studie zur Gentherapie
Wer kann teilnehmen?
, bei der die Danon-Krankheit diagnostiziert wurde, wurde durch einen Gentest bestätigt
Personen mit einer NYHA-Klasse II oder III
Für die Danon-Krankheit wird derzeit eine Gentherapie entwickelt. Die in der Erprobung befindliche Therapie zielt darauf ab, ein funktionsfähiges LAMP2-Gen in die Zellen des Patienten einzubringen, um das geschädigte Gen zu ersetzen.
Ziel dieser klinischen Studie ist es, die langfristige Sicherheit und Wirksamkeit hinsichtlich der Verbesserung der Herzfunktion und anderer Symptome zu bewerten.
Wie soll die Gentherapie funktionieren?
Ersatz des Gens: Die Danon-Krankheit wird durch eine Mutation im LAMP2-Gen verursacht, die dazu führt, dass die Zellen Abfallstoffe nicht mehr ordnungsgemäß abbauen können. Die in der Erprobung befindliche Gentherapie bringt eine funktionsfähige Kopie des LAMP2-Gens in die Herzzellen ein, sodass diese in der Lage sind, Abfallstoffe ordnungsgemäß abzubauen.
Einmalige Infusion: Die Behandlung erfolgt einmalig als intravenöse (i.v.) Infusion.
Um ein Informationsblatt zur klinischen Studie zur Gentherapie herunterzuladen, klicken Sie bitte hier.
Biologische „
“ – Männchen 8+
Häufig gestellte Fragen
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Ein von einem Genetiker oder einem anderen Facharzt angeordneter Gentest kann feststellen, ob das LAMP-2-Gen beschädigt ist oder fehlt.
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Die Erhebung von Daten zu einer seltenen Erkrankung wie der Danon-Krankheit ist notwendig, um zu verstehen, wie sie entsteht, welche Ursachen sie hat und wie sie verläuft, damit eine Behandlung dafür entwickelt werden kann.
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Füllen Sie das Formular aus und senden Sie es ab. Wenn Sie die Teilnahmebedingungen für die Studie erfüllen, wird sich das Support-Team mit Ihnen in Verbindung setzen und Ihnen dabei helfen, Kontakt zum Team der Studienstätte aufzunehmen.
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Ja, wenn die von Ihnen betreute Person zunächst an der Naturgeschichtsstudie teilnimmt und die Voraussetzungen für die Teilnahme an der Gentherapie-Studie erfüllt sowie bereit ist, daran teilzunehmen, können Sie ein Vorab-Gespräch beim Re:Start-Studienteam beantragen, das dann entscheidet, ob Sie für die Teilnahme an der Gentherapie-Studie in Frage kommen.
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Die Kosten für die Therapie und die Arztbesuche werden vom Studiensponsor übernommen, ebenso wie die Reisekosten zu den Studienzentren.
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Die Teilnahme liegt ganz bei Ihnen und Ihrer Familie. Sie können Ihre Einwilligung zum Zugriff auf die Daten aus der „Natural History“-Studie jederzeit widerrufen und den Prozess der Voruntersuchung und Testung im Rahmen der Gentherapie ohne jegliche Nachteile für Sie beenden.
Sind Sie bereit, mitzumachen?
Füllen Sie das Formular hier aus, um uns bezüglich der Teilnahme an unseren Studien zur Lamp-Light-Danon-Krankheit zu kontaktieren.