Forschung zur Danon-Krankheit (
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Aufklärung über den Krankheitsverlauf und Bewertung einer in der Erprobung befindlichen Therapie
Teilnehmer für klinische Studie zur Morbus-Danon-Krankheit gesucht
Die Danon-Krankheit ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen für das lysosomale Membranprotein 2 (LAMP2 ) verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Lysosomen sowie einer beeinträchtigten Autophagie führt. Ihr zentrales klinisches Merkmal ist eine Kardiomyopathie mit einer hohen Progressionsrate hin zur Herzinsuffizienz; die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten sind in erster Linie unterstützender Natur und dienen der Linderung der Symptome der Herzinsuffizienz sowie der Verringerung des Risikos von Herzrhythmusstörungen³. Die Herztransplantation ist derzeit die einzige definitive Therapie; ihre Anwendung ist jedoch durch die Verfügbarkeit sowie ein erhebliches Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko eingeschränkt⁴ ⁵ ⁶.
Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung und des Mangels an evidenzbasierten Studien zur Danon-Krankheit
sind weitere Forschungsarbeiten erforderlich, um den Krankheitsverlauf sowohl bei Männern als auch bei Frauen zu verstehen
LAMPLIGHT-Studie zur Naturgeschichte
In jüngster Zeit wurden kleinere prospektive und retrospektive Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf der Danon-Krankheit durchgeführt, doch es sind weitere Daten erforderlich, um den klinischen Verlauf dieser Erkrankung zu verstehen und zur Entwicklung neuer Therapien beizutragen.
Die LAMPLIGHT-NH-Studie ist eine weltweite Beobachtungsstudie, die darauf ausgelegt ist, sowohl retrospektive als auch prospektive Längsschnittdaten zu erheben.
Das Ziel dieser naturalistischen Studie (an der sowohl Männer als auch Frauen teilnehmen) besteht darin, die klinischen Ergebnisse von Patienten zu beschreiben, die mit derzeit verfügbaren Standardtherapien behandelt werden, als externer Vergleichsmaßstab zu dienen, um die Ergebnisse der Gentherapiestudie einzuordnen, und als Grundlage für künftige Studien zu dienen.
Wichtigste Zulassungskriterien für LAMPLIGHT-NH
Die Naturgeschichtsstudie umfasst einen prospektiven und einen retrospektiven Teil
Prospektivarm:
☑️ Männliche Personen ab 8 Jahren
☑️ Frauen im Alter von 8 bis 50 Jahren
☑️ Diagnose der Danon-Krankheit
☑️ Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante des LAMP2-Gens
☑️ Frauen mit Anzeichen einer linksventrikulären Hypertrophie
Retrospektiver Arm:
● Patienten, die die oben genannten Kriterien erfüllen und bei denen in der Anamnese eine Herztransplantation oder der Einsatz einer mechanischen Kreislaufunterstützung verzeichnet ist oder die verstorben sind, können an der retrospektiven Kohorte teilnehmen.
Die vollständige Liste der Ein- und Ausschlusskriterien für die Natural-History-Studie finden Sie unter: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
Klinische Studie zur Gentherapie „LAMPLIGHT-2“
Eine Phase-2-Studie (LAMPLIGHT-2) zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von RP-A501 bei der Behandlung der mit dem Danon-Syndrom assoziierten Kardiomyopathie.
RP-A501 ist eine einmalige experimentelle AAV-Gentherapie, die darauf abzielt, den zugrunde liegenden LAMP2-Gendefekt zu korrigieren, um die Struktur und Funktion des Herzmuskels bei der Danon-Krankheit zu normalisieren. Derzeit ist die Herztransplantation die einzige definitive Behandlungsmöglichkeit für Patienten mit fortgeschrittener Herzerkrankung; sie ist jedoch aufgrund der begrenzten Verfügbarkeit und des erheblichen Morbiditäts- und Mortalitätsrisikos nur für Patienten im Endstadium der Erkrankung vorgesehen.
Daher besteht ein dringender ungedeckter medizinischer Bedarf an Therapien, die eine frühzeitige Behandlung der Danon-Krankheit ermöglichen, der schweren Kardiomyopathie und den damit verbundenen Herzrhythmusstörungen vorbeugen und die klinischen Ergebnisse für Patienten mit dieser seltenen und tödlichen Erkrankung verbessern können.
Über die Gentherapie
RP-A501, eine in derEntwicklung befindliche Gentherapiezur Behandlung der Danon-Krankheit, nutzt ein Kapsid des rekombinanten adeno-assoziierten Virus vom Serotyp 9 (rAAV9), um das humane LAMP2-Transgen zu übertragen, mit dem Ziel, den für die Entstehung der Kardiomyopathie verantwortlichen Autophagie-Defekt zu beheben.
Die Gentherapie wird als einmalige intravenöse Infusion(IV) verabreicht; die Patienten erhalten zudem eine vorübergehende immunmodulierende Behandlung (Rituximab, Sirolimus, Kortikosteroide), um mögliche AAV-bedingte Immuntoxizitäten zu mindern. Die Nachsorge wird nach der Verabreichung der Gentherapie über einen Zeitraum von fünf (5) Jahren fortgesetzt.
Wichtigste Einschlusskriterien der LAMPLIGHT-2-Studie
Inklusion
☑️ Männliche Personen ab 8 Jahren
☑️ Eine bestätigte Diagnose der Danon-Krankheit
☑️ Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante des LAMP2-Gens
☑️ Vorliegen einer LV-Hypertrophie bei erhaltener systolischer Funktion (LEFV >50 % oder andere altersspezifische Kriterien)
☑️ Keine Organtransplantation erhalten, insbesondere keine Herztransplantation
☑️ NYHA-Klasse II oder III
☑️ Hochsensitives kardiales Troponin I (hsTnI[CLM1]) ≥ 20 % über dem oberen Normwert
Ausschluss
⛔ Schweregrad der Herz-Kreislauf-Erkrankung, z. B. Notwendigkeit einer mechanischen Kreislaufunterstützung (MCS) oder einer mechanischen Beatmung oder einer intravenösen Therapie mit Inotropika, Vasodilatatoren oder Diuretika
⛔ Schweregrad anderer Begleiterkrankungen
⛔ Vorherige oder begleitende Therapien wie:
– immunsuppressive Behandlungen
– Antikoagulanzien bei anderen Erkrankungen als Vorhofflimmern oder Vorhofflattern
– Pegcetacoplan oder andere C3-Inhibitoren
⛔ Derzeitige Teilnahme an anderen klinischen Studien oder frühere Gentherapie
Eine vollständige Auflistung der Ein- und Ausschlusskriterien für die Gentherapie-Studie finden Sie unter https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034
Studiendesign und Ablauf
LAMPLIGHT-2 ist eine globale, multizentrische, einarmige, offene Phase-2-Studie, die darauf ausgelegt ist, die Wirksamkeit und Sicherheit einer einmaligen intravenösen Dosis der Gentherapie (RP-A501) bei der Behandlung der mit der Danon-Krankheit verbundenen Kardiomyopathie zu untersuchen. Die Studie umfasst eine Nachbeobachtungszeit von insgesamt 5 Jahren nach Verabreichung der Gentherapie.
Vorführung
Immunmodulation
Behandlung und stationäre Beobachtung
5-Jahres-Nachuntersuchung nach einer Operation nach dem Verfahren von „
“
Quellenangaben:
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 and https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
Daten im Archiv, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/
Häufig gestellte Fragen von Patienten
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Ein von einem Arzt angeordneter Gentest kann feststellen, ob das LAMP2-Gen beschädigt ist oder fehlt.
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Eine Verlaufsstudie wird auch als „Beobachtungsstudie“ bezeichnet, da die Patienten im Gegensatz zu einer Interventionsstudie keine Behandlung erhalten. Die Forscher beobachten und sammeln Informationen, einschließlich Laboruntersuchungen, über eine Erkrankung. Die Teilnehmer der Studie setzen ihre bereits angewendeten Behandlungen fort und suchen weiterhin regelmäßig ihren Arzt auf.
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Füllen Sie zunächst das Formular mit den grundlegenden Informationen aus und senden Sie es ab. Das Support-Team wird sich dann mit Ihnen in Verbindung setzen, um die Informationen zu überprüfen und die Anforderungen der Studie zu besprechen. Wenn der Patient die Kriterien erfüllt, wird das Support-Team Sie mit einer klinischen Studienstätte in Verbindung setzen.
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Ja. Wenn ein männlicher Patient an der Verlaufsstudie teilnimmt und daran interessiert ist, mehr über die Teilnahme an der Gentherapiestudie zu erfahren, sollte ein Gespräch mit dem Hauptuntersuchungsleiter der Verlaufsstudie geführt werden, um eine Überweisung an das Gentherapiestudienteam zu erhalten.
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Die mit den Studienbesuchen und der Behandlung verbundenen Kosten, einschließlich Reise, Unterkunft und Verpflegung, werden von der Studie übernommen.
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Die Teilnahme ist freiwillig und liegt ganz bei Ihnen und Ihrer Familie. Sie können jederzeit aus der Verlaufsstudie ausscheiden und den Prozess der Voruntersuchungen und Tests für die Gentherapiestudie abbrechen. Dies hat keine Auswirkungen auf Ihre reguläre klinische Versorgung.
Überweisung eines Patienten an eine LAMPLIGHT-Studie zur Danon-Krankheit (
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Wenn Sie einen Patienten haben, der Ihrer Meinung nach für die LAMPLIGHT-NH- oder die LAMPLIGHT-2-Studie in Frage kommen könnte, können Sie ihn wie folgt an eine Studienzentrale überweisen:
Leiten Sie Pflegekräfte und Patienten weiter an Lamplightstudy.com , wo sie eine patientenfreundliche Erklärung der Studie sowie ein Formular finden, über das sie sich vom Support-Team der Studie kontaktieren lassen können. Das Support-Team wird sich darum bemühen, den Patienten zur Studienstelle zu leiten.
Alternativ können Sie Pflegekräfte und Patienten an unsere Hotline unter [1-800-000-000] weiterleiten
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