Forschung zur Danon-Krankheit (
)
Aufklärung des Krankheitsverlaufs und Bewertung einer in der Erprobung befindlichen Therapie
Teilnehmer für klinische Studie zur Danon-Krankheit gesucht
Die Danon-Krankheit ist eine seltene X-chromosomal-dominante Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen für das lysosomale Membranprotein 2 (LAMP2 ) verursacht wird und zu einer lysosomalen Dysfunktion sowie einer beeinträchtigten Autophagie führt. Ihr zentrales klinisches Merkmal ist eine Kardiomyopathie mit einer hohen Progressionsrate hin zur Herzinsuffizienz; die verfügbaren Therapien sind in erster Linie unterstützender Natur und dienen der Linderung der Symptome der Herzinsuffizienz sowie der Verringerung des Risikos für Arrhythmien³. Die Herztransplantation ist derzeit die einzige definitive Therapie; ihre Anwendung ist jedoch durch die Verfügbarkeit sowie ein erhebliches Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko eingeschränkt⁴ ⁵ ⁶.
Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung und des Mangels an evidenzbasierten Studien zur Danon-Krankheit
sind weitere Forschungsarbeiten erforderlich, um den natürlichen Krankheitsverlauf sowohl bei Männern als auch bei Frauen zu verstehen.
LAMPLIGHT-Studie zur Naturgeschichte
In jüngster Zeit wurden kleine prospektive und retrospektive Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf der Danon-Krankheit durchgeführt, doch es sind weitere Daten erforderlich, um den klinischen Verlauf dieser Erkrankung besser zu verstehen und zur Entwicklung neuer Therapien beizutragen.
Die LAMPLIGHT-NH-Studie ist eine weltweite Beobachtungsstudie, die darauf ausgelegt ist, sowohl retrospektive als auch prospektive Längsschnittdaten zu erheben.
Das Ziel dieser Naturgeschichtsstudie (an der sowohl Männer als auch Frauen teilnehmen) besteht darin, die klinischen Ergebnisse von Patienten zu beschreiben, die mit derzeit verfügbaren Standardtherapien behandelt werden, als externer Vergleichsmaßstab zu dienen, um die Ergebnisse der Gentherapie-Studie in einen Kontext zu setzen, und Anhaltspunkte für künftige Studien zu liefern.
Wichtigste Einschlusskriterien der LAMPLIGHT-NH-Studie
Die Naturgeschichtliche Studie umfasst einen prospektiven und einen retrospektiven Teil
Prospektiver Arm:
☑️ Männer, ab 8 Jahren
☑️ Frauen im Alter von 8 bis 50 Jahren
☑️ Diagnose der Danon-Krankheit
☑️ Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante des LAMP2-Gens
☑️ Frauen mit Anzeichen einer linksventrikulären Hypertrophie
Retrospektiver Arm:
● Patienten, die die oben genannten Kriterien erfüllen und bei denen in der Anamnese eine Herztransplantation oder der Einsatz einer mechanischen Kreislaufunterstützung verzeichnet ist oder die verstorben sind, können an der retrospektiven Kohortenstudie teilnehmen.
Die vollständige Liste der Ein- und Ausschlusskriterien für die Natural-History-Studie finden Sie unter: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
Klinische Studie zur Gentherapie „LAMPLIGHT-2“
Eine Phase-2-Studie (LAMPLIGHT-2) zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von RP-A501 bei der Behandlung der mit dem Danon-Syndrom assoziierten Kardiomyopathie.
RP-A501 ist eine einmalig verabreichte, in der Erprobung befindliche AAV-Gentherapie, die darauf abzielt, den zugrunde liegenden LAMP2-Gendefekt zu korrigieren, um die Struktur und Funktion des Herzmuskels bei der Danon-Krankheit zu normalisieren. Derzeit ist die Herztransplantation die einzige definitive Behandlungsmöglichkeit für Patienten mit fortgeschrittener Herzerkrankung; sie ist jedoch aufgrund der begrenzten Verfügbarkeit sowie des erheblichen Morbiditäts- und Mortalitätsrisikos den Patienten im Endstadium der Erkrankung vorbehalten.
Daher besteht ein dringender, bislang ungedeckter medizinischer Bedarf an Therapien, die eine frühzeitige Behandlung der Danon-Krankheit ermöglichen, die schwere Kardiomyopathie und die damit verbundenen Herzrhythmusstörungen verhindern und die klinischen Ergebnisse für Patienten mit dieser seltenen und tödlichen Erkrankung verbessern können.
Über die Gentherapie
RP-A501, eine inder Entwicklung befindliche Gentherapiezur Behandlung der Danon-Krankheit, nutzt ein Kapsid des rekombinanten adeno-assoziierten Virus vom Serotyp 9 (rAAV9), um das humane LAMP2-Transgen einzuschleusen, mit dem Ziel, den für die Entstehung der Kardiomyopathie verantwortlichen autophagischen Defekt zu beheben.
Die Gentherapie wird in Form einer einmaligen intravenösen Infusion(i.v.) verabreicht; die Patienten erhalten zudem eine vorübergehende immunmodulierende Behandlung (Rituximab, Sirolimus, Kortikosteroide) mit dem Ziel, mögliche AAV-bedingte Immuntoxizitäten zu mindern. Die Nachsorge wird über einen Zeitraum von fünf (5) Jahren nach der Verabreichung der Gentherapie fortgesetzt.
Wichtigste Einschlusskriterien der LAMPLIGHT-2-Studie
Inklusion
☑️ Männer, ab 8 Jahren
☑️ Eine bestätigte Diagnose der Danon-Krankheit
☑️ Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante des LAMP2-Gens
☑️ Vorliegen einer LV-Hypertrophie bei erhaltener systolischer Funktion (LEFV >50 % oder andere altersabhängige spezifische Kriterien)
☑️ Habe keine Organtransplantation erhalten, insbesondere keine Herztransplantation
☑️ NYHA-Klasse II oder III
☑️ Hochsensitives kardiales Troponin I (hsTnI[CLM1]) ≥ 20 % über dem oberen Normwert (ULN)
Ausschluss
⛔ Schweregrad der Herz-Kreislauf-Erkrankung, z. B. Notwendigkeit einer mechanischen Kreislaufunterstützung (MCS) oder einer mechanischen Beatmung oder einer intravenösen Therapie mit Inotropika, Vasodilatatoren oder Diuretika
⛔ Schweregrad anderer Begleiterkrankungen
⛔ Vorherige oder begleitende Therapien wie:
– immunsuppressive Behandlungen
– Antikoagulanzien bei anderen Erkrankungen als Vorhofflimmern oder Vorhofflattern
– Pegcetacoplan oder andere C3-Hemmer
⛔ Derzeitige Teilnahme an anderen klinischen Studien oder frühere Gentherapie-
Eine vollständige Auflistung der Ein- und Ausschlusskriterien für die Gentherapie-Studie finden Sie unter https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034
Studiendesign und Ablauf
LAMPLIGHT-2 ist eine globale, multizentrische, einarmige, offene Phase-2-Studie, die darauf ausgelegt ist, die Wirksamkeit und Sicherheit einer einmaligen intravenösen Dosis der Gentherapie (RP-A501) bei der Behandlung der mit der Danon-Krankheit verbundenen Kardiomyopathie zu untersuchen. Die Studie umfasst eine Nachbeobachtungszeit von insgesamt 5 Jahren nach Verabreichung der Gentherapie.
Vorführung
Immunmodulation
Behandlung und stationäre Beobachtung
5-Jahres-Nachuntersuchung nach „
“
Quellenangaben:
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 and https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
Daten aus den Unterlagen von Rocket Pharmaceuticals, Inc., 2026.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/
Häufig gestellte Fragen von Patienten
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Ein von einem Arzt angeordneter Gentest kann feststellen, ob das LAMP2-Gen beschädigt ist oder fehlt.
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Eine naturgeschichtliche Studie wird auch als „Beobachtungsstudie“ bezeichnet, da die Patienten im Gegensatz zu einer Interventionsstudie keine Behandlung erhalten. Die Forscher beobachten die Erkrankung und sammeln Informationen darüber, einschließlich Laborbefunden. Die Studienteilnehmer behalten ihre bisherigen Behandlungen bei und lassen sich weiterhin regelmäßig von ihrem Arzt betreuen.
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Füllen Sie zunächst das Formular mit den grundlegenden Angaben aus und senden Sie es ab. Das Betreuungsteam wird sich anschließend mit Ihnen in Verbindung setzen, um die Angaben zu prüfen und die Anforderungen der Studie zu besprechen. Wenn der Patient die Kriterien erfüllt, wird das Betreuungsteam Sie an eine klinische Studienstelle vermitteln.
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Ja. Wenn ein männlicher Patient an der Natural-History-Studie teilnimmt und daran interessiert ist, mehr über die Teilnahme an der Gentherapie-Studie zu erfahren, sollte ein Gespräch mit dem leitenden Prüfer der Natural-History-Studie geführt werden, um eine Überweisung an das Team der Gentherapie-Studie zu erhalten.
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Die mit den Studienbesuchen und der Behandlung verbundenen Kosten, einschließlich Reise-, Unterbringungs- und Verpflegungskosten, werden von der Studie übernommen.
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Die Teilnahme ist freiwillig und liegt ganz bei Ihnen und Ihrer Familie. Sie können jederzeit aus der Natural-History-Studie ausscheiden und den Screening- und Testprozess für die Gentherapie-Studie abbrechen. Dies hat keine Auswirkungen auf Ihre reguläre medizinische Versorgung.
Überweisung eines Patienten an eine Studie der „
“ zur Danon-Krankheit (LAMPLIGHT)
Wenn Sie einen Patienten haben, der Ihrer Meinung nach für die LAMPLIGHT-NH- oder die LAMPLIGHT-2-Studie in Frage kommen könnte, können Sie ihn wie folgt an eine Studienstelle überweisen:
Für eine patientenfreundliche Erläuterung der Studie sowie ein Formular, das ausgefüllt eingereicht werden kann, um vom Betreuungsteam der Studie kontaktiert zu werden, verweisen Sie Pflegekräfte und Patienten bitte auf folgende Seite:
Für Englisch: lamplightstudies.com/en-uk/home
Für Spanisch: lamplightstudies.com/es/home-nh
Für Italienisch: lamplightstudies.com/it/home-nh
Für Deutsch: lamplightstudies.com/de/home
Für Hebräisch: lamplightstudies.com/he/home-nh
Das Betreuungsteam wird sich darum kümmern, den Patienten zum Studienzentrum zu begleiten.
Quellen:
1. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 und https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
2. Daten in den Akten, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026.
3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7
4. Clinical Profile of Cardiac Involvement in Danon Disease | Circulation: Genomic and Precision Medicine https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/
5. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med. 2011;13(6): 563-568.
6. Brambatti M, Caspi O, Maolo A, et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019;286:92-98.
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