¿La enfermedad de Danon?
La investigación puede abrir una nueva vía para comprender cómo frenar la progresión de la enfermedad.
Se buscan participantes para un nuevo estudio sobre la enfermedad de Danon
La enfermedad de Danon es una enfermedad genética rara que se debe a una mutación o a la ausencia del gen LAMP2, lo que dificulta que las células eliminen los residuos. La acumulación de residuos en las células puede afectar a múltiples sistemas del organismo, pero, dado que puede provocar un engrosamiento de los músculos del corazón, puede llegar a poner en peligro la vida.
En la actualidad, el objetivo del tratamiento es prevenir la muerte súbita cardíaca y reducir la fatiga y otros síntomas. Aparte del trasplante de corazón, no existe ningún tratamiento autorizado que permita frenar la progresión de esta devastadora enfermedad.
Participar en un estudio de investigación ofrece la oportunidad de contribuir al desarrollo de un tratamiento eficaz y de estar bajo el cuidado de los mejores especialistas en la enfermedad de Danon durante toda la duración del estudio.
¿Quién puede participar en el Estudio de Historia Natural?
Hombres biológicos, de 8 años o más
Mujeres biológicas, de 8 años o más y menores de 35 años
Las personas con un diagnóstico de la enfermedad de Danon, confirmado mediante una prueba genética
Aquellos que estén dispuestos a facilitar el acceso a los historiales médicos
DANON hiSTORY: un estudio de historia natural
Dado que la enfermedad de Danon es una afección tan poco frecuente, los investigadores disponen de muy poca información sobre la que basarse para comprender la enfermedad y cómo podría tratarse. Los investigadores necesitan aprender de la experiencia real de las personas que viven con la enfermedad de Danon, y al participar en el estudio LAMP 2 hiStory, tú puedes aportar la información necesaria.
El objetivo de este estudio es recopilar datos sobre los signos y síntomas, los acontecimientos clave y el impacto de la enfermedad en la calidad de vida, tal y como se trata con los tratamientos actuales.
La participación no implica ningún tratamiento nuevo, sino únicamente el acceso a tu historial médico y la recopilación de tus opiniones a través de encuestas y entrevistas con el equipo del estudio.
Estudio clínico de DANON VIVO
sobre una terapia génica en fase de investigación
Se está desarrollando una terapia génica para la enfermedad de Danon; la terapia en fase de investigación, diseñada , tiene como objetivo introducir un gen LAMP2 funcional en las células del paciente para sustituir al gen dañado.
El objetivo de este ensayo clínico es evaluar su seguridad y eficacia a largo plazo en la mejora de la función cardíaca y otros síntomas.
¿Cómo se supone que funciona la terapia génica?
Sustitución del gen: La enfermedad de Danon está provocada por una mutación en el gen LAMP2, que impide que las células reciclen correctamente los residuos. La terapia génica en fase de investigación introduce una copia funcional del gen LAMP2 en las células cardíacas, de modo que estas puedan eliminar los residuos correctamente.
Infusión de dosis única: El tratamiento se administra una sola vez, mediante una infusión intravenosa (IV) única.
Para descargar una ficha informativa sobre el estudio clínico de terapia génica reStart, haz clic aquí.
¿Quién puede participar en el estudio de terapia génica?
Hombres biológicos, de 8 años o más
Las personas con un diagnóstico de enfermedad de Danon, confirmado
mediante una prueba genéticaAsociación Cardíaca de Nueva York (NY Heart Association)
Clase II o Clase III
Preguntas frecuentes
¿Qué se necesita para diagnosticar la enfermedad de Danon? Una prueba genética, solicitada por un genetista u otro especialista, puede detectar si el gen LAMP 2 está dañado o si falta.
¿Cuál es la diferencia entre un estudio de historia natural y un estudio clínico? Es necesario recopilar datos sobre una enfermedad rara como la enfermedad de Danon para comprender cómo se origina, cuál es su causa y cómo evoluciona, con el fin de poder desarrollar un tratamiento para ella.
¿Cómo hacemos para saber si podemos participar?
Rellena y envía el formulario; si cumples los requisitos del estudio, el equipo de apoyo se pondrá en contacto contigo para ayudarte a ponerte en contacto con el equipo del centro de estudio.
Si participamos en el estudio de Historia Natural, ¿podremos participar más adelante en el estudio de terapia génica?
Sí, si la persona a la que cuidas se inscribe inicialmente en el estudio de evolución natural de la enfermedad y cumple los requisitos y está dispuesta a participar en el estudio de terapia génica, puedes solicitar una entrevista de preselección con el equipo del estudio Re:Start, que decidirá si cumples los requisitos para participar en el estudio de terapia génica.
¿Hay algún costo por participar en alguno de los estudios?
Los costes del tratamiento y de las visitas correrán a cargo del promotor del estudio, al igual que los gastos de desplazamiento a los centros del estudio.
¿Qué pasa si cambiamos de opinión sobre nuestra participación?
La participación depende totalmente de ti y de tu familia. Podéis retirar el consentimiento para el acceso a los registros del estudio de Historia Natural e interrumpir el proceso de selección y pruebas para la terapia génica sin que ello suponga ningún problema para vosotros.
¿Estás listo para participar?
Si deseas ponerte en contacto con nosotros para recibir ayuda a la hora de participar en cualquiera de los dos estudios, deja tus datos de contacto y un mensaje, y un miembro de nuestro equipo de atención al cliente se pondrá en contacto contigo en breve.
Al enviar este formulario, das tu consentimiento para que el equipo de atención al cliente se ponga en contacto contigo. Tu privacidad es importante para nosotros y no compartiremos tus datos a menos que nos lo solicites expresamente y nos des tu autorización. Consulta nuestra Política de privacidad para obtener más información sobre nuestros servicios, cómo podemos utilizar, tratar y compartir tus datos personales, incluida la información sobre tus derechos en relación con tus datos personales y cómo puedes darte de baja para no recibir comunicaciones futuras.