¿Le han diagnosticado la enfermedad de Danon?
La investigación puede aportar nuevos conocimientos sobre la causa y la evolución de la enfermedad, así como sobre cómo tratarla.
La enfermedad de Danon
La enfermedad de Danon está provocada por alteraciones en el genLAMP2, que impiden que las células eliminen los residuos de forma adecuada. Con el tiempo, la acumulación de residuos puede dañar el corazón y otros órganos, lo que da lugar a complicaciones graves y, en ocasiones, potencialmente mortales.
Dado que no existen otros tratamientos, aparte del trasplante de corazón, que puedan ralentizar o detener este proceso, se necesitan con urgencia nuevas investigaciones para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias eficaces.
Participar en un estudio clínico sobre la enfermedad de Danon ofrece la oportunidad de contribuir al desarrollo de un tratamiento eficaz dirigido por especialistas de primer orden en esta enfermedad.
Estudios de investigación sobre la enfermedad de Danon
Estudio de historia natural para recopilar el historial médico y las experiencias cotidianas de las personas con la enfermedad de Danon. En este estudio no se administra ningún tratamiento.
Estudio intervencionista sobre la enfermedad de Danon, con un tratamiento diseñado para introducir un gen LAMP2 funcional en las células del paciente con el fin de sustituir el gen dañado.
Estudio de historia natural de Danon
Tienes la oportunidad de contribuir a que se conozca mejor la enfermedad de Danon para futuros pacientes y sus familias. Dado que la enfermedad de Danon es una afección muy poco frecuente y que la información disponible es limitada, este estudio ayuda a los investigadores a comprender la enfermedad y cómo podría tratarse. Los investigadores necesitan aprender de la experiencia real de las personas que viven con la enfermedad de Danon, y al participar en el estudio de historia natural LAMPLIGHT, puedes aportar la información necesaria.
Qué esperar durante el estudio:
Evaluaciones anuales de análisis de laboratorio, ecocardiogramas (ECHO) y electrocardiogramas (ECG), eventos clave y el impacto de la enfermedad en la calidad de vida, tal y como se trata con los tratamientos actuales, durante un total de 3 años.
Los pacientes no reciben ningún tratamiento nuevo.
Las visitas se realizan en un centro de estudio o, en algunos casos, pueden llevarse a cabo a distancia.
Continuará viendo a su médico para recibir la atención médica regular.
Nota: Los gastos relacionados con la participación están cubiertos por el estudio.
¿Quién puede participar?
Hombres, de 8 años o más
Mujeres, de 8 a 50 años
Diagnosticado con la enfermedad de Danon
Estudio de Terapia Génica LAMPLIGHT
de la enfermedad de Danon
El estudio de terapia génica LAMPLIGHT es un ensayo clínico en fase de investigación. El objetivo de este ensayo clínico es evaluar la seguridad y la eficacia a largo plazo de la terapia génica para mejorar la función cardíaca de los pacientes que padecen la enfermedad de Danon.
¿Cómo funciona la terapia génica?
Sustitución del gen: La terapia génica introduce una copia funcional del gen LAMP2 en las células cardíacas, de modo que estas puedan eliminar los residuos correctamente.
Infusión de dosis única: El tratamiento se administra una sola vez, mediante una única infusión intravenosa (IV).
¿Quién puede participar?
Sexo masculino, de 8 años o más
Diagnosticado con la enfermedad de Danon
No ha recibido un trasplante de corazón
Nota: este estudio no está disponible para personas que actualmente participen en otros estudios clínicos de investigación o que hayan recibido cualquier otro tratamiento de terapia génica.
Pasos para participar en el estudio de terapia génica
PASO 1
Entrevista con el equipo de asistencia
Facilita el diagnóstico, los síntomas,
y el historial de tratamientos. Si un paciente
cumple los requisitos, se le derivará a un especialista de referencia en la enfermedad de Danon que participe
en el estudio clínico.
PASO 2
Revisión del sitio del estudio
El equipo del centro del estudio revisará el historial médico del paciente
y confirmará si puede continuar con el proceso del estudio clínico.
PASO 3
Selección de candidatos y debate
Esto tendrá lugar en el centro del estudio y
incluye pruebas de laboratorio y una revisión más detallada del historial médico.
En determinados casos, este paso puede
realizarse a distancia.
PASO 4
Pruebas iniciales
Esto se llevará a cabo en el centro del estudio y
incluye ecocardiografía (ECHO), resonancia magnética cardíaca,
, biopsia cardíaca y pruebas de laboratorio adicionales.
PASO 5
Tratamiento y seguimiento
El paciente recibirá un tratamiento previo para preparar el sistema inmunitario. El paciente será ingresado para someterse al tratamiento de terapia génica y para el seguimiento de la seguridad
, que continuará de forma ambulatoria.
PASO 6
Seguimiento
El paciente volverá al centro clínico
para someterse a un seguimiento continuo a lo largo de
un periodo de 5 años.
Preguntas frecuentes
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Una prueba genética, solicitada por un genetista u otro especialista, puede detectar si el gen LAMP 2 está dañado o si falta.
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Un estudio de historia natural también se denomina «estudio observacional», ya que los investigadores observan y recopilan información sobre una enfermedad. A diferencia de un estudio clínico, no se administra ningún medicamento nuevo. Las personas que participan en el estudio siguen con los tratamientos que ya están tomando.
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En primer lugar, rellene y envíe el formulario con la información básica necesaria para comprobar si el niño o adolescente cumple los requisitos del estudio. Si es así, el equipo de apoyo se pondrá en contacto con usted y le pondrá en contacto con un centro de estudio. A continuación, el coordinador del centro de estudio mantendrá una entrevista más extensa con usted para determinar si el estudio es adecuado para usted.
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Sí. Si la persona a la que cuidas se inscribe en el estudio de Historia Natural y puede y está dispuesta a participar en el estudio de terapia génica, puedes solicitar una entrevista de preselección con el equipo de terapia génica de LAMPLIGHT. El centro del estudio tomará la decisión final sobre si puede participar en el estudio de terapia génica.
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Los costes del tratamiento y de las visitas correrán a cargo del promotor del estudio, al igual que los gastos de desplazamiento a los centros del estudio.
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La participación depende totalmente de ti y de tu familia. Podéis retirar el consentimiento para el acceso a los registros del estudio de Historia Natural e interrumpir el proceso de selección y pruebas para la terapia génica sin que ello suponga ningún problema para vosotros.
¿Listo para participar?
Rellene el formulario aquí para que podamos ponernos en contacto con usted y proporcionarle más información sobre cómo unirse a nuestros estudios LAMPLIGHT sobre la enfermedad de Danon