¿Le han diagnosticado la enfermedad de Danon?
La investigación puede aportar nuevos conocimientos sobre la causa y la evolución de la enfermedad, así como sobre cómo tratarla.
Participa en un nuevo estudio de investigación sobre la enfermedad de Danon
La enfermedad de Danon está causada por alteraciones en el gen LAMP2, que impiden que las células eliminen los residuos de forma adecuada. Con el tiempo, esta acumulación daña el corazón y otros órganos, lo que provoca complicaciones graves y, en ocasiones, potencialmente mortales.
Dado que no existen tratamientos aprobados que puedan ralentizar o detener este proceso, se necesitan con urgencia nuevas investigaciones para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias eficaces.
Participar en un estudio de investigación de Danon ofrece la oportunidad de contribuir al desarrollo de un tratamiento eficaz y de estar bajo la atención de los mejores especialistas durante toda la duración del estudio.
Nuestros estudios de investigación de Danon
Estudio observacional destinado a recopilar el historial médico y las experiencias cotidianas de las personas con la enfermedad de Danon, con el fin de impulsar la investigación.
Estudio intervencionista que ayuda a los investigadores a estudiar una posible terapia génica para sustituir el gen LAMP2 dañado en la enfermedad de Danon.
Estudio de historia natural de Danon
¿Quién puede participar?
Diagnosticado con la enfermedad de Danon; «
» confirmado mediante una prueba genética
Aquellos que estén dispuestos a facilitar el acceso a
para consultar historiales médicos
Dado que la enfermedad de Danon es una afección tan poco frecuente, los investigadores disponen de muy poca información sobre la que basarse para comprender la enfermedad y cómo podría tratarse. Los investigadores necesitan aprender de la experiencia real de las personas que conviven con la enfermedad de Danon, y al participar en el Estudio de Historia Natural LAMPLIGHT, tú puedes aportar la información necesaria.
El objetivo de este estudio es recopilar datos sobre los signos y síntomas, los acontecimientos clave y el impacto de la enfermedad en la calidad de vida, tal y como se trata con los tratamientos actuales.
La participación no implica ningún tratamiento nuevo, sino únicamente el acceso a tu historial médico y la recopilación de tus opiniones a través de encuestas y entrevistas con el equipo del estudio.
Hombres biológicos: 8+
Mujeres biológicas: 8-35
Estudio sobre terapia génica de Danon
Se está desarrollando una terapia génica para la enfermedad de Danon; la terapia en fase de investigación, diseñada , tiene como objetivo introducir un gen LAMP2 funcional en las células del paciente para sustituir al gen dañado.
El objetivo de este ensayo clínico es evaluar su seguridad y eficacia a largo plazo en la mejora de la función cardíaca y otros síntomas.
¿Cómo se supone que funciona la terapia génica?
Sustitución del gen: La enfermedad de Danon está provocada por una mutación en el gen LAMP2, que impide que las células reciclen correctamente los residuos. La terapia génica en fase de investigación introduce una copia funcional del gen LAMP2 en las células cardíacas, de modo que estas puedan eliminar los residuos correctamente.
Infusión de dosis única: El tratamiento se administra una sola vez, mediante una infusión intravenosa (IV) única.
¿Quién puede participar?
Diagnosticado con la enfermedad de Danon; «
» confirmado mediante una prueba genética
Las personas con una clase II o III según la clasificación de la Asociación de Cardiología de Nueva York (
)
Hombres biológicos: 8+
Mujeres biológicas: 8-35
Pasos para participar en el estudio de terapia génica
PASO 1
Entrevista con el equipo de asistencia
Comparte tu diagnóstico, tus síntomas y tu historial de tratamiento. Si cumples los requisitos, te pondremos en contacto con el centro de estudio que prefieras.
PASO 2
Revisión del centro del estudio
Reúnete con el equipo del centro del estudio mientras revisan tu historial médico
y confirman si puedes pasar a la fase de pruebas.
PASO 3
Pruebas y dosificación
Realiza unas pruebas durante unos días. Si cumples los requisitos, recibirás la infusión génica única y seguirás con el seguimiento desde casa.
Preguntas frecuentes
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Una prueba genética, solicitada por un genetista u otro especialista, puede detectar si el gen LAMP 2 está dañado o si falta.
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Es necesario recopilar datos sobre una enfermedad rara como la enfermedad de Danon para comprender cómo se origina, cuál es su causa y cómo evoluciona, con el fin de poder desarrollar un tratamiento para ella.
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Rellena y envía el formulario; si cumples los requisitos del estudio, el equipo de apoyo se pondrá en contacto contigo para ayudarte a ponerte en contacto con el equipo del centro de estudio.
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Sí, si la persona a la que cuidas se inscribe inicialmente en el estudio de evolución natural de la enfermedad y cumple los requisitos y está dispuesta a participar en el estudio de terapia génica, puedes solicitar una entrevista de preselección con el equipo del estudio Re:Start, que decidirá si cumples los requisitos para participar en el estudio de terapia génica.
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Los costes del tratamiento y de las visitas correrán a cargo del promotor del estudio, al igual que los gastos de desplazamiento a los centros del estudio.
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La participación depende totalmente de ti y de tu familia. Podéis retirar el consentimiento para el acceso a los registros del estudio de Historia Natural e interrumpir el proceso de selección y pruebas para la terapia génica sin que ello suponga ningún problema para vosotros.
¿Estás listo para participar?
Rellena el formulario que aparece aquí para ponerte en contacto con nosotros y participar en nuestros estudios sobre la enfermedad de Danon de Lamp Light.