¿Le han diagnosticado la enfermedad de Danon?
Los estudios clínicos pueden arrojar nueva luz sobre la progresión de la enfermedad e investigar nuevos tratamientos potenciales.
La enfermedad de Danon
La enfermedad de Danon es causada por cambios en el gen LAMP2, que impiden que las células eliminen los residuos correctamente. Con el tiempo, la acumulación de residuos puede dañar el corazón y otros órganos, lo que provoca una disminución de la función cardiaca y otras complicaciones graves.
Actualmente, los médicos tratan esta enfermedad controlando sus síntomas, centrándose en los problemas cardiacos, ya que son los más peligrosos. Los científicos están estudiando otros tratamientos que todavía están en fase de investigación.
Participar en un estudio clínico sobre la enfermedad de Danon brinda la oportunidad de contribuir a la investigación de nuevos tratamientos experimentales dirigidos por médicos expertos en la enfermedad de Danon.
Estudio de Historia Natural de la enfermedad de Danon
Puede participar y ayudar a los investigadores a comprender mejor la enfermedad de Danon y contribuir a mejorar la atención de futuros pacientes. Dado que la enfermedad de Danon es una afección muy poco frecuente y la información disponible es limitada, este estudio ayuda a los investigadores a comprender la enfermedad y cómo podría tratarse en el futuro. Los investigadores necesitan aprender de las experiencias reales de las personas que viven con la enfermedad de Danon, y al participar en el Estudio de historia natural LAMPLIGHT, usted puede proporcionar la información necesaria.
Qué esperar durante el estudio:
Evaluaciones anuales de laboratorio, ecocardiograma (ECHO) y electrocardiograma (ECG); informes sobre acontecimientos clave y el impacto de la enfermedad en la calidad de vida, tal y como se maneja con los tratamientos actuales, durante un total de 3 años.
No recibirá ninguna terapia nueva como parte del estudio.
Las visitas se realizan en un centro del estudio o, en algunos casos, pueden llevarse a cabo de forma remota.
Continuará viendo a su médico para recibir la atención médica regular.
Nota: Los gastos relacionados con la participación están cubiertos por el estudio.
¿Quién puede participar?
Sexo masculino, de 8 años o más
Sexo femenino, de 8 a 50 años
Diagnosticado con la enfermedad de Danon
Los estudios LAMPLIGHT cuentan con centros de estudio en España y en otros países. Para ver la lista completa de la ubicación de los centros de estudio, haz clic aquí.
Próximamente se publicará información sobre el estudio clínico de terapia génica en curso.
Preguntas frecuentes
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Una prueba genética, solicitada por un profesional sanitario, puede detectar si hay un gen LAMP2 dañado o ausente.
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Un estudio de historia natural también se denomina «estudio observacional» porque, a diferencia de un estudio intervencionista, los pacientes no reciben ningún tratamiento. Los investigadores observan y recopilan información, incluidas evaluaciones de laboratorio, sobre una afección. Las personas que participan en el estudio continúan con los tratamientos que ya utilizan y siguen acudiendo a su médico para recibir atención médica regular.
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En primer lugar, rellene y envíe el formulario con la información básica. A continuación, el equipo de asistencia se pondrá en contacto con usted para revisar la información y comentar los requisitos del estudio. Si el paciente cumple los criterios, el equipo de asistencia lo pondrá en contacto con un centro de estudios clínicos.
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Sí. Si un paciente de sexo masculino se une al estudio de Historia natural y está interesado en obtener más información sobre la participación en el estudio de Terapia génica, deberá conversarlo con el investigador principal del estudio de historia natural para que lo derive al equipo del estudio de Terapia génica.
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Los costes asociados a las visitas del estudio y al tratamiento, incluidos los gastos de viaje, alojamiento y comidas, corren a cargo del estudio.
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La participación es voluntaria y depende de usted y su familia. Puede retirarse del estudio de Historia natural y suspender el proceso de selección y pruebas para el estudio de Terapia génica en cualquier momento. Esto no afectará a su atención clínica habitual.
Fuentes:
1. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 y https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
2. Datos archivados, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026.
3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7
4. Clinical Profile of Cardiac Involvement in Danon Disease | Circulation: Genomic and Precision Medicine https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/
5. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease.Genet Med.2011;13(6): 563-568.
6. Brambatti M, Caspi O, Maolo A, et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019;286:92-98.
¿Listo para participar?
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