¿Le han diagnosticado la enfermedad de Danon?
Los estudios clínicos pueden arrojar nueva luz sobre la progresión de la enfermedad e investigar nuevos tratamientos potenciales.
Participe en un estudio clínico sobre la enfermedad de Danon
La enfermedad de Danon es causada por cambios en el gen LAMP2, que impiden que las células eliminen los residuos correctamente. Con el tiempo, la acumulación de residuos puede dañar el corazón y otros órganos, lo que provoca una disminución de la función cardiaca y otras complicaciones graves.
Actualmente, los médicos tratan esta enfermedad controlando sus síntomas, centrándose en los problemas cardiacos, ya que son los más peligrosos. Aunque el trasplante de corazón es actualmente la única intervención que puede restaurar la función cardiaca, es difícil de conseguir debido a la escasez de corazones de donantes y al riesgo de efectos secundarios graves. Los científicos están estudiando otros tratamientos que todavía están en fase de investigación.
Participar en un estudio clínico sobre la enfermedad de Danon brinda la oportunidad de contribuir a la investigación de nuevos tratamientos experimentales dirigidos por médicos expertos en la enfermedad de Danon.
Estudios clínicos sobre la enfermedad de Danon
Estudio observacional para recopilar el historial médico y las experiencias cotidianas de personas con la enfermedad de Danon, con el fin de proporcionar a los investigadores una mayor comprensión de esta afección. No se añade ningún tratamiento en este estudio.
Estudio intervencionista para la enfermedad de Danon, con una terapia génica diseñada para introducir un gen LAMP2 funcional en las células del paciente con el fin de sustituir el gen dañado.
Los estudios LAMPLIGHT cuentan con centros de estudio en España y a nivel internacional. Para ver la lista completa de los centros de estudio, haz clic aquí.
Estudio de Historia Natural de la enfermedad de Danon
Puede participar y ayudar a los investigadores a comprender mejor la enfermedad de Danon y contribuir a mejorar la atención de futuros pacientes. Dado que la enfermedad de Danon es una afección muy poco frecuente y la información disponible es limitada, este estudio ayuda a los investigadores a comprender la enfermedad y cómo podría tratarse en el futuro. Los investigadores necesitan aprender de las experiencias reales de las personas que viven con la enfermedad de Danon, y al participar en el Estudio de historia natural LAMPLIGHT, usted puede proporcionar la información necesaria.
Qué esperar durante el estudio:
Evaluaciones anuales de laboratorio, ecocardiograma (ECHO) y electrocardiograma (ECG); informes sobre acontecimientos clave y el impacto de la enfermedad en la calidad de vida, tal y como se maneja con los tratamientos actuales, durante un total de 3 años.
No recibirá ninguna terapia nueva como parte del estudio.
Las visitas se realizan en un centro del estudio o, en algunos casos, pueden llevarse a cabo de forma remota.
Continuará viendo a su médico para recibir la atención médica regular.
Nota: Los gastos relacionados con la participación están cubiertos por el estudio.
¿Quién puede participar?
Sexo masculino, de 8 años o más
Sexo femenino, de 8 a 50 años
Diagnosticado con la enfermedad de Danon
Estudio de Terapia Génica LAMPLIGHT
de la enfermedad de Danon
El estudio de terapia génica LAMPLIGHT es un estudio clínico en fase de investigación. El objetivo de este estudio clínico es comprender la seguridad y la eficacia a largo plazo de la terapia génica en la mejora de la función cardiaca de los pacientes que padecen la enfermedad de Danon.
¿Cómo funciona la terapia génica?
Sustitución del gen: El objetivo de la terapia génica es introducir una copia funcional del gen LAMP2 en las células cardiacas para permitirles eliminar los residuos de forma adecuada.
Infusión de dosis única: El tratamiento se administra una sola vez, en forma de infusión intravenosa (IV) única. También se le administrarán medicamentos para prevenir la activación de su sistema inmunitario antes, durante y después de la infusión.
¿Quién puede participar?
Sexo masculino, de 8 años o más
Diagnosticado con la enfermedad de Danon
No ha recibido un trasplante de corazón
Nota: este estudio no está disponible para personas que actualmente participen en otros estudios clínicos de investigación o que hayan recibido cualquier otro tratamiento de terapia génica.
Cómo participar en el estudio de Terapia génica
PASO 1
Entrevista con el equipo de asistencia
Comparta su diagnóstico, síntomas e historial de tratamiento. Si cumple los requisitos, se lo derivará a un especialista destacado en la enfermedad de Danon que participa en el estudio clínico.
PASO 2
Revisión del sitio del estudio
El equipo del centro del estudio revisará su historial médico y confirmará si puede continuar con el proceso del estudio clínico.
PASO 3
Selección de candidatos y debate
Esto se llevará a cabo en el centro del estudio e incluye evaluaciones de laboratorio y una revisión más detallada del historial médico. En determinados casos, este paso puede realizarse de forma remota.
Qué esperar al participar
PASO 1
Pruebas iniciales
Esto se realizará en el centro del estudio e incluirá ecocardiograma (ECHO), electrocardiograma (ECG), resonancia magnética cardiaca, biopsia cardiaca* y otras pruebas de laboratorio, como análisis de sangre y de orina.
PASO 2
Tratamiento y seguimiento
Recibirá un tratamiento previo para preparar su sistema inmunitario. Será hospitalizado para recibir el tratamiento de terapia génica y para el seguimiento de seguridad, que continuará de forma ambulatoria.
PASO 3
Seguimiento
Volverá al centro clínico para someterse a un seguimiento continuo durante 5 años.
*ECHO: ecocardiograma: utiliza ultrasonidos para evaluar el tamaño y la forma del corazón, y valorar su rendimiento.
ECG: electrocardiograma: es una prueba no invasiva que registra las señales eléctricas del corazón. Se colocarán unos parches adhesivos (electrodos) conectados al aparato de ECG en la piel de los brazos, las piernas y el pecho. El ECG se utiliza para medir la frecuencia y el ritmo de los latidos cardiacos, el tamaño y la posición de las cavidades cardiacas, y puede identificar daños en el corazón.
Resonancia magnética cardiaca: utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas de las estructuras dentro y alrededor del corazón. Se utiliza para controlar las enfermedades cardiacas. La resonancia magnética también implica la inyección de un material conocido como gadolinio en el torrente sanguíneo a través de un catéter; este actúa como agente de contraste para permitir que la resonancia magnética muestre algunas características específicas del músculo cardiaco.
Biopsia cardiaca: Una biopsia cardiaca consiste en que un médico inserte un pequeño tubo (un catéter) en una vena del cuello y lo haga avanzar hasta el lado derecho del corazón. El catéter tiene sensores especiales que los médicos utilizarán para medir la presión y el flujo sanguíneo dentro del corazón. Una vez insertado el catéter, el médico utiliza un tipo especial de rayos X en movimiento llamado fluoroscopia, que le permite guiar el catéter hasta llegar a determinadas partes del interior del corazón. Una vez que el catéter está en la ubicación correcta, un dispositivo en el extremo del catéter, llamado bioptómetro, puede extraer pequeñas piezas (más pequeñas que un grano de arroz) del músculo cardiaco. El procedimiento requerirá anestesia local o general. La anestesia general significa que se le dormirá para el procedimiento. La anestesia local significa que se adormecerá el área de la piel donde se coloca el catéter, pero usted permanecerá despierto durante la prueba.
Preguntas frecuentes
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Una prueba genética, solicitada por un profesional sanitario, puede detectar si hay un gen LAMP2 dañado o ausente.
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Un estudio de historia natural también se denomina «estudio observacional» porque, a diferencia de un estudio intervencionista, los pacientes no reciben ningún tratamiento. Los investigadores observan y recopilan información, incluidas evaluaciones de laboratorio, sobre una afección. Las personas que participan en el estudio continúan con los tratamientos que ya utilizan y siguen acudiendo a su médico para recibir atención médica regular.
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En primer lugar, rellene y envíe el formulario con la información básica. A continuación, el equipo de asistencia se pondrá en contacto con usted para revisar la información y comentar los requisitos del estudio. Si el paciente cumple los criterios, el equipo de asistencia lo pondrá en contacto con un centro de estudios clínicos.
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Sí. Si un paciente de sexo masculino se une al estudio de Historia natural y está interesado en obtener más información sobre la participación en el estudio de Terapia génica, deberá conversarlo con el investigador principal del estudio de historia natural para que lo derive al equipo del estudio de Terapia génica.
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Los costes asociados a las visitas del estudio y al tratamiento, incluidos los gastos de viaje, alojamiento y comidas, corren a cargo del estudio.
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La participación es voluntaria y depende de usted y su familia. Puede retirarse del estudio de Historia natural y suspender el proceso de selección y pruebas para el estudio de Terapia génica en cualquier momento. Esto no afectará a su atención clínica habitual.
Fuentes:
1. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034 y https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
2. Datos archivados, Rocket Pharmaceuticals, Inc. 2026.
3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4133537/#sec7
4. Clinical Profile of Cardiac Involvement in Danon Disease | Circulation: Genomic and Precision Medicine https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34775111/
5. Boucek D, Jirikowic J, Taylor M. Natural history of Danon disease.Genet Med.2011;13(6): 563-568.
6. Brambatti M, Caspi O, Maolo A, et al. Danon disease: Gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019;286:92-98.
¿Listo para participar?
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